| 08:30-18:00 | SALA 01 - Curso Pré-Congresso: INTRODUÇÃO À GENÉTICA MÉDICA Público-Alvo: Estudantes de Graduação de Medicina e Médicos 08:30-09:00 - Introdução à Genética Médica 09:00-09:40 - Exames laboratoriais em Genética Médica: indicações e implicações na prática clínica 09:40-10:15 - Citogenética na prática clínica 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:30 - Bases genéticas dos Transtornos do Desenvolvimento 11:30-12:15 - Aspectos genéticos da infertilidade humana 12:15-12:30 - Discussão 12:30-14:00 - Intervalo 14:00-14:45 - Bases da investigação das Anomalias Congênitas 14:45-15:30 - Visão geral dos Erros Inatos do Metabolismo 15:30-15:45 - Discussão 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:00 - Oncogenética: reconhecendo os princípios básicos e as síndromes clássicas 17:00-17:45 - Bases genéticas das Doenças Neurológicas: Neurogenética 17:45-18:00 - Discussão e encerramento |
| 08:30 - 12:30 | SALA 02 - Curso Pré-Congresso: ATUALIZAÇÃO EM CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO Público-Alvo: Médicos geneticistas, oncologistas, mastologistas, médicos residentes 08:30-08:45 - Quais são os genes que estão associados a maior risco para o desenvolvimento de câncer de mama? 08:45-09:00 - Quais pacientes com câncer de mama devem ser encaminhados para avaliação genética? 09:00-09:15 - Quais são os elementos de aconselhamento genético pré-teste? 09:15-09:30 - Há justificativa para análise de exoma ou genoma na investigação do câncer de mama hereditário? 09:30-09:45 - Como otimizar o teste em cascata em paciente com variante germinativa detectada? 09:45-10:15 - Discussão 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:00 - Quais são os elementos de aconselhamento genético pós-teste e manejo em caso de resultado negativo e VUS? 11:00-11:15 - Quais são os elementos de aconselhamento genético pós-teste e manejo em caso de resultado positivo alta e moderada penetrância? 11:15-11:30 - Abordagem cirúrgica no câncer de mama hereditário diagnosticado ou suspeito. 11:30-11:45 - Terapias de alvo molecular em câncer de mama hereditário: indicações, aspectos práticos do uso e impacto prognóstico 11:45-12:00 - Discussão e perguntas 12:00-12:30 - Take home message (RESUMO DO CURSO) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 03 - Curso Pré-Congresso: FUNDAMENTOS DE NEUROGENÉTICA Público-Alvo: Médicos geneticistas, residentes de Genética Médica, neurologistas e neurologistas infantis, residentes de Neurologia e Neurologia Infantil, e áreas correlatasresidentes 08:30-08:40 - Boas-vindas e apresentação 08:40-09:00 - Bebê hipotônico 09:00-09:30 - Neurônios motores 09:30-10:00 - Neuropatias 10:00-10:15 - Discussão (todos os palestrantes) 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Músculo e Junção Neuromuscular 11:15-11:45 - Distúrbios do movimento 11:45-12:30 - Discussão e Apresentação de casos clínicos (todos os palestrantes) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 04 - Curso Pré-Congresso: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: APRENDENDO A RECONHECER FENÓTIPOS RADIOLÓGICOS Público-Alvo: Médicos pediatras, geneticistas, endocrinopediatras, radiologistas, ortopedistas, incluindo os médicos residentes dessas especialidades 08:30-09:00 - Introdução às Displasias Esqueléticas 09:00-09:30 - Espectro FGFR3 09:30-10:15 - Grupo Osteogênese Imperfeita 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:20 - Displasia Campomélica / Colagenopatias tipo 2 11:20-12:00 - Cartilage Hair Hypolasia / Ciliopatias Esqueléticas 12:00-12:30 - Quiz (todos os palestrantes) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 05 - Curso Pré-Congresso: GENÉTICA APLICADA ÀS DOENÇAS CARDIOVASCULARES Público-Alvo: Cardiologistas, arritmologistas, geneticistas e demais profissionais de saúde, incluindo estudantes de graduação 08:30-08:40 - Boas vindas e apresentação 08:40-09:25 - Aconselhamento Genético em Cardiologia 09:25-10:05 - Famílias com morte súbita cardíaca: como a genética pode contribuir? 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:30 - Identificando Síndromes Genéticas na Cardiologia 11:30-12:15 - Testes Genéticos Aplicados às Doenças Cardiovasculares |
| 08:30 - 18:00 | SALA 06 - ENCONTRO DAS ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES Inscrições AQUI |
| 08:30 - 12:30 | SALA 07 - Curso Pré-Congresso: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA DE SAÚDE - Profissionais de Nível Técnico (ACS e ATE) (evento restrito a convidados) 08:30-08:45 - Apresentação Inicial (ACS e ATE) 08:45-09:15 - Deficiência intelectual (ACS e ATE) 09:15-09:45 - Anomalias congênitas (ACS e ATE) 09:45-10:15 - Oncogenética (ACS e ATE) 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (ACS e ATE) 11:15-12:15 - Discussão de Caso Clínico (todos os palestrantes) 11:15-12:15 - Encerramento e questionário pós-curso |
| 08:30 - 12:30 | SALA 08 - Curso Pré-Congresso: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA DE SAÚDE - Profissionais de Nível Superior (PNS) (evento restrito a convidados) 08:30-08:45 - Apresentação Inicial (PNS) 08:45-09:15 - Deficiência intelectual (PNS) 09:15-09:45 - Anomalias congênitas (PNS) 09:45-10:15 - Oncogenética (PNS) 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (PNS) 11:15-12:15 - Discussão de Caso Clínico (todos os palestrantes) 11:15-12:15 - Encerramento e questionário pós-curso |
| 14:00 - 18:00 | SALA 02 - Curso Pré-Congresso: CURSO BÁSICO DE CLASSIFICAÇÃO E INTERPRETAÇÃO DE VARIANTES Público-Alvo: Alunos de graduação e pós-graduação, médicos residentes, médicos geneticista e médicos das demais especialidades interessados nos conceitos introdutórios de classificação e interpretação de variantes genéticas 14:00-14:35 - Aula introdutória 14:35-15:10 - Introdução sobre os critérios ACMG 15:10-15:45 - Critérios de classificação (parte I) 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-16:45 - Critérios de classificação (parte II) 16:45-17:15 - Ferramentas de análise para o clínico na prática diária 17:15-18:00 - Aula prática: análise de laudos (todos os palestrantes) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 03 - Curso Pré-Congresso: DA EMBRIOLOGIA DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS ÀS FERRAMENTAS DE APOIO PARA IDENTIFICÁ-LAS Público-Alvo: Médicos geneticistas, pediatras, obstetras, radiologistas, profissionais de saúde pública, médicos residentes dessas especialidades e outros profissionais envolvidos no cuidado neonatal e na vigilância de defeitos congênitos 14:00-14:15 - Introdução vigilância de anomalias congênitas 14:15-15:00 - Desenvolvimento embrionário 15:00-15:45 - Diagnóstico e condutas no pré-natal 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:00 - Uso dos aplicativos CranFlow 17:00-17:45 - Uso do app GBDD (Birth Defects) 17:45-18:00 - Encerramento e dúvidas (todos os palestrantes) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 04 - Curso Pré-Congresso: GENÉTICA APLICADA AOS ERROS INATOS DA IMUNIDADE Público-Alvo: Médicos geneticistas, médicos residentes (genética, imunologia clínica, pediatria), médicos imunologistas e demais profissionais da saúde com interesse em Imunogenética 14:00-14:15 - Erros Inatos da Imunidade: Conceitos Gerais 14:15-14:45 - Nova Classificação dos Erros Inatos da Imunidade 14:45-15:15 - Quando suspeitar e como triar? 15:15-15:45 - Introdução à Citometria de Fluxo e sua Aplicação nos Erros Inatos da Imunidade 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-16:45 - Particularidades e Pitfalls na Genômica dos Erros Inatos da Imunidade 16:45-17:00 - Casos Clínicos - Triagem Neonatal 17:00-17:15 - Casos Clínicos - Impacto do Diagnóstico Genético no Manejo de Pacientes com Erros Inatos da Imunidade 17:15-17:30 - Casos Clínicos - Imunodeficiência sindrômica 17:30-18:00 - Discussão e Resumo do curso |
| 14:00 - 18:00 | SALA 05 - Curso Pré-Congresso: ERROS INATOS DO METABOLISMO: RACIOCÍNIO DIAGNÓSTICO A PARTIR DE SINAIS E SINTOMAS DE ALERTA Público-Alvo: Médicos geneticistas, residentes em Genética Médica, médicos e residentes de outras especialidades, outros profissionais de saúde, graduandos, pós-graduandos 14:00-14:15 - Boas-vindas e apresentação dos participantes 14:15-14:45 - Sinais e sintomas de alerta no lactente 14:45-15:15 - Sinais e sintomas de alerta na criança e no adolescente 15:15-15:45 - Sinais e sintomas de alerta no adolescente e no adulto 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:50 - Dinâmica de discussão de casos clínicos de vida real por grupos 17:50-18:00 - Encerramento e agradecimentos |
| 14:00 - 18:00 | SALA 07 - Curso Pré-Congresso: ASPECTOS GENÉTICOS DA INFERTILIDADE HUMANA Público-Alvo: Profissionais e estudantes das áreas de medicina, biomedicina, genética, biologia, enfermagem e demais interessados em reprodução humana assistida 14:00-14:30 - Introdução à Medicina Reprodutiva 14:30-15:45 - Aspectos Genéticos da Infertilidade por fator feminino 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:00 - Aspectos Genéticos da Infertilidade por fator Masculino 17:00-18:00 - Diagnóstico genético pré-implantacional (Overview) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 08 - REUNIÃO DOS SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS (evento restrito a convidados) |
| 19:00 - 20:00 | AUDITÓRIO - SESSÃO SOLENE DE ABERTURA |
| 20:00 - 20:45 | CONFERÊNCIA DE ABERTURA AUDITÓRIO - THE PATH FROM UNDERSTANDING THE NATURAL HISTORY OF RARE DISEASES TO FINDING PHARMACOLOGICAL TREATMENTS |
| 08:30 - 09:15 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - OLIGONUCLEOTÍDEOS ANTISENSE NO TRATAMENTO DE CONDIÇÕES NEUROGENÉTICAS |
| 09:30 - 10:45 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO - FENÓTIPOS RAROS E A INTERFACE COM A NEUROGENÉTICA E OS ERROS INATOS DO METABOLISMO 09:30-09:50 - Casos clínicos emblemáticos 09:50-10:10 - Detectando alterações do SNC que ajudam o diagnóstico final ou ampliam os diagnósticos diferenciais 10:10-10:30 - O recém-nascido é dismórfico, mas a síndrome é metabólica 10:30-10:45 - Discussão SALA 01 - AVANÇOS E DESAFIOS DA GENÉTICA NOS ERROS INATOS DA IMUNIDADE 09:30-09:50 - Imunodeficiências Sindrômicas: o que há de novo? 09:50-10:10 - Triagem Neonatal nos Erros Inatos da Imunidade: onde estamos? 10:10-10:30 - Genômica dos Erros Inatos da Imunidade na vida real 10:30-10:45 - Discussão SALA 02 - GENÔMICA PARA TODOS 09:30-09:50 - GENOMAS BRASIL e Parque Tecnológico em Genômica 09:50-10:10 - Bancos Brasileiros - Genomas SUS 10:10-10:30 - Translação das Iniciativas de Pesquisa em Genômica para Assistência no SUS 10:15-10:45 - Discussão SALA 03 - REPRODUÇÃO NO PRÉ-NATAL 09:30-09:50 - Experiência com terapia de reposição enzimática no pré-natal 09:50-10:10 - Sequenciamento completo do exoma em embriões 10:10-10:30 - Edição gênica e mosaicismo embrionário: os limites da ciência na Reprodução Humana 10:30-10:45 - Discussão |
| 10:45 - 11:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 11:15 - 12:30 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO - VIGILÂNCIA DOS DEFEITOS CONGÊNITOS 11:15-11:35 - Evolução da vigilância dos Defeitos Congênitos no SINASC 11:35-11:55 - Importância do programa ECLAMC no Brasil 11:55-12:15 - Defeitos Congênitos na LATAM (conhecendo o RELAMC) 12:15-12:30 - Discussão SALA 01 - REPRODUÇÃO NO PÓS-NATAL 11:15-11:35 - Triagem expandida pré-concepcional: Overview e casos clínicos 11:35-11:55 - Infertilidade Feminina e Reserva Ovariana: Desafios, Soluções e Futuro 11:55-12:15 - Infertilidade Masculina: ampliando o espectro clínico das formas sindrômicas 12:15-12:30 - Discussão SALA 02 - TECNOLOGIAS GENÉTICAS NO TRATAMENTO DE DOENÇAS NEUROLÓGICAS 11:15-11:35 - Terapia gênica: o agora 11:35-11:55 - Terapia gênica: o que está por vir 11:55-12:15 - Terapias personalizadas: oligonucleotídeos antisense 12:15-12:30 - Discussão SALA 03 - ONCOGENÉTICA NA VIDA REAL 11:15-11:35 - Q&A câncer de mama hereditário no dia a dia 11:35-11:55 - Q&A câncer de pâncreas/próstata/ovário hereditário no dia a dia 11:55-12:15 - Q&A câncer de cólon hereditário no dia a dia 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 | SIMPÓSIOS-SATÉLITES AUDITÓRIO - SIMPÓSIO GENESIS SALA 01 - SIMPÓSIO SANOFI SALA 02 - SIMPÓSIO DASA SALA 03 - SIMPÓSIO ILLUMINA |
| 14:00 - 14:45 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - GAIN AND LOSS IN IMMUNITY |
| 14:45 - 15:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 15:15 - 16:30 | TEMAS LIVRES AUDITÓRIO - SESSÃO DE TEMAS LIVRES SALA 01 - SESSÃO DE TEMAS LIVRES SALA 02 - SESSÃO DE TEMAS LIVRES SALA 03 - SESSÃO DE TEMAS LIVRES |
| 16:45 - 18:30 | APRESENTAÇÃO DE PÔSTER |
| 08:30 - 09:15 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO: PASSADO, PRESENTE E FUTURO |
| 09:30 - 10:45 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO ÉTICA NAS DIFERENTES ÁREAS DA GENÉTICA 09:30-09:50 - Autópsia cardiomolecular 09:50-10:10 - Testes diretos ao consumidor 10:10-10:30 - Aspectos éticos dos achados incidentais 10:15-10:45 - Discussão SALA 01 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: A GENÔMICA INFLUENCIANDO DIAGNÓSTICOS E TRATAMENTOS 09:30-09:45 - Displasias Esqueléticas de apresentação perinatal: fenótipos novos e clássicos 09:45-10:00 - A Genômica explica ou complica o diagnóstico clínico? 10:00-10:15 - Osteogênese Imperfeita e outras displasias com baixa densidade óssea: condutas terapêuticas 10:15-10:30 - Acondroplasia: seguimento de uma coorte tratada com Vosoritide em um centro de referência 10:30-10:45 - Discussão SALA 02 GENÉTICA CARDIOVASCULAR: ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES 09:30-09:50 - Polygenic Risk Scores in Cardiovascular Disease 09:50-10:10 - Particularidades na Interpretação de Variantes Genéticas em Cardiomiopatias: a atuação do geneticista clínico. 10:10-10:30 - Investigação Genética em Arritmias Cardíacas 10:30-10:45 - Discussão SALA 03 REDES LATINO-AMERICANAS NA ÁREA DE GENÉTICA HUMANA 09:30-09:50 - RELAGH 09:50-10:10 - LatinOMICS 10:10-10:30 - CEPCAL 10:30-10:45 - Discussão |
| 10:45 - 11:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 11:15 - 12:30 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO CARDIOPATIAS CONGÊNITAS 11:15-11:35 - Diagnóstico pré-natal e neonatal das cardiopatias 11:35-11:55 - Manejo clínico das cardiopatias congênitas 11:55-12:15 - Abordagem diagnóstica das cardiopatias isoladas e associadas a outros defeitos congênitos 12:15-12:30 - Discussão SALA 01 DESFAZENDO O “MEDO”: COMO O(A) GENETICISTA DEVE MANEJAR UMA DESCOMPENSAÇÃO DE ERRO INATO DO METABOLISMO 11:15-11:35 - Acidúrias propiônica e metilmalônica 11:35-11:55 - Acidúria glutárica tipo I 11:55-12:15 - Doença da urina de xarope de bordo 12:15-12:30 - Discussão SALA 02 VISÃO ALÉM DOS GENES: O QUE OS GENETICISTAS PRECISAM COMPREENDER DA OFTALMOLOGIA 11:15-11:35 - Conceitos básicos e exames complementares em oftalmologia 11:35-11:55 - Tratamentos em oftalmogenética 11:55-12:15 - Casos clínicos 12:15-12:30 - Discussão SALA 03 ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO BRASIL 11:15-11:30 - A visão do CFM 11:30-11:45 - Residência Multiprofissional 11:45-12:00 - Telemedicina 12:00-12:15 - Ministério da Saúde 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 | SIMPÓSIOS SATÉLITES AUDITÓRIO - SIMPÓSIO ASTRAZENECA SALA 01 - SIMPÓSIO DB MOLECULAR SALA 02 - SIMPÓSIO ULTRAGENYX SALA 03 - SIMPÓSIO BIOGEN |
| 14:00 - 14:45 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - ESTADO DA ARTE DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS |
| 15:00 - 16:15 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO DISMORFOLOGIA PERINATAL: DO DIAGNÓSTICO ÀS QUESTÕES TÉCNICAS E ÉTICAS 15:00-15:15 - Desafios no diagnóstico de fetos/RNs com anomalias graves 15:15-15:30 - Genes do desenvolvimento em fetos/RNs com anomalias graves 15:30-15:45 - A dismorfologia perinatal e os bancos de dados de anomalias congênitas 15:45-16:00 - Normas técnicas para uma melhor assistência em dismorfologia perinatal é possível? 16:00-16:15 - Discussão SALA 01 TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA: DESAFIOS E AVANÇOS 15:00-15:20 - Meu paciente é sintomático e a triagem foi negativa: o que fazer? 15:20-15:40 - Futuro próximo da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde: etapa II da ampliação nacional 15:40-16:00 - French experience in newborn screening 16:00-16:15 - Discussão SALA 02 ULTRAPASSANDO A FRONTEIRA DO DIAGNÓSTICO EM NEUROGENÉTICA 15:00-15:20 - Aperfeiçando tecnologias: ExpansionHunter 15:20-15:40 - Distúrbios do Movimento: Do Sintoma ao Gene em Tempos de Exoma 15:40-16:00 - Descobrindo o gene perdido: a experiência de uma nova associação gene-fenótipo 16:00-16:15 - Discussão SALA 03 HOT TOPICS EM CÂNCER HEREDITÁRIO 15:00-15:20 - Escores de risco poligênico na Oncogenética - cenário em 2025 15:20-15:40 - Manejo de pacientes com câncer de mama e variantes germinativas hipomórficas 15:40-16:00 - Síndromes genéticas raras e ultrarraras com maior predisposição ao câncer de mama 16:00-16:15 - Discussão |
| 16:45 - 18:00 | SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS AUDITÓRIO - SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS |
| 18:00 - 20:00 | SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS AUDITÓRIO - ASSEMBLÉIA DA SBGM |
| 10:00 - 10:45 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - GENE THERAPY IN INBORN ERRORS OF METABOLISM: FROM PRECLINICAL TRIALS TO REAL-LIFE PRESCRIPTION |
| 10:45 - 11:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 11:15 - 12:30 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO TESTES PREDITIVOS 11:15-11:35 - A Decisão de Testar: Desafios Éticos e Clínicos no Teste Preditivo em Oncogenética 11:35-11:55 - a definir 11:55-12:15 - Identificação de Genótipos de Alto Risco em Cardiomiopatias 12:15-12:30 - Discussão SALA 01 DAS CLÁSSICAS ÀS INOVADORAS: OPÇÕES TERAPÊUTICAS EM ERROS INATOS DO METABOLISMO 11:15-11:35 - Beyond nutritional therapy: innovations in Phenylketonuria 11:35-11:55 - Reposição enzimática, transplante e terapia gênica em doenças lisossômicas: quando e para quem indicar 11:55-12:15 - Atualizações dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas: o que é ofertado na Sistema Único de Saúde? 12:15-12:30 - Discussão SALA 02 GENÔMICA NA ERA DO PÓS-EXOMA: O QUE VEM POR AÍ? 11:15-11:35 - Genome-wide methylation analysis (assinaturas epigenéticas) 11:35-11:55 - Long read sequencing 11:55-12:15 - Optical Genome Sequencing (OGM) 12:15-12:30 - Discussão SALA 03 PRÁTICA PROFISSIONAL DO MÉDICO GENETICISTA 11:15-11:35 - Rol de procedimentos 11:35-11:55 - Convênios 11:55-12:15 - Telegenética/Saúde digital 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 | SIMPÓSIOS SATÉLITES
AUDITÓRIO - SIMPÓSIO SATÉLITE SALA 01 - SIMPÓSIO TAKEDA SALA 02 - SIMPÓSIO MGI SALA 03 - SIMPÓSIO REBRACH - EXATUS GENE |
| 14:00 - 15:15 | COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS AUDITÓRIO - Sessão: COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS |
| 15:15 - 16:00 | CONFERÊNCIA DE ENCERRAMENTO AUDITÓRIO - GENÉTICA NO SERTÃO - DIÁLOGO COM A GENÉTICA COMUNITÁRIA |
| 16:00 - 16:30 | ENCERRAMENTO AUDITÓRIO - Sessão: PREMIAÇÃO E ENCERRAMENTO |
| 08:30-18:00 | SALA 01 - Curso Pré-Congresso: INTRODUÇÃO À GENÉTICA MÉDICA Público-Alvo: Estudantes de Graduação de Medicina e Médicos 08:30-09:00 - Introdução à Genética Médica 09:00-09:40 - Exames laboratoriais em Genética Médica: indicações e implicações na prática clínica 09:40-10:15 - Citogenética na prática clínica 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:30 - Bases genéticas dos Transtornos do Desenvolvimento 11:30-12:15 - Aspectos genéticos da infertilidade humana 12:15-12:30 - Discussão 12:30-14:00 - Intervalo 14:00-14:45 - Bases da investigação das Anomalias Congênitas 14:45-15:30 - Visão geral dos Erros Inatos do Metabolismo 15:30-15:45 - Discussão 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:00 - Oncogenética: reconhecendo os princípios básicos e as síndromes clássicas 17:00-17:45 - Bases genéticas das Doenças Neurológicas: Neurogenética 17:45-18:00 - Discussão e encerramento |
| 08:30 - 12:30 | SALA 02 - Curso Pré-Congresso: ATUALIZAÇÃO EM CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO Público-Alvo: Médicos geneticistas, oncologistas, mastologistas, médicos residentes 08:30-08:45 - Quais são os genes que estão associados a maior risco para o desenvolvimento de câncer de mama? 08:45-09:00 - Quais pacientes com câncer de mama devem ser encaminhados para avaliação genética? 09:00-09:15 - Quais são os elementos de aconselhamento genético pré-teste? 09:15-09:30 - Há justificativa para análise de exoma ou genoma na investigação do câncer de mama hereditário? 09:30-09:45 - Como otimizar o teste em cascata em paciente com variante germinativa detectada? 09:45-10:15 - Discussão 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:00 - Quais são os elementos de aconselhamento genético pós-teste e manejo em caso de resultado negativo e VUS? 11:00-11:15 - Quais são os elementos de aconselhamento genético pós-teste e manejo em caso de resultado positivo alta e moderada penetrância? 11:15-11:30 - Abordagem cirúrgica no câncer de mama hereditário diagnosticado ou suspeito. 11:30-11:45 - Terapias de alvo molecular em câncer de mama hereditário: indicações, aspectos práticos do uso e impacto prognóstico 11:45-12:00 - Discussão e perguntas 12:00-12:30 - Take home message (RESUMO DO CURSO) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 03 - Curso Pré-Congresso: FUNDAMENTOS DE NEUROGENÉTICA Público-Alvo: Médicos geneticistas, residentes de Genética Médica, neurologistas e neurologistas infantis, residentes de Neurologia e Neurologia Infantil, e áreas correlatasresidentes 08:30-08:40 - Boas-vindas e apresentação 08:40-09:00 - Bebê hipotônico 09:00-09:30 - Neurônios motores 09:30-10:00 - Neuropatias 10:00-10:15 - Discussão (todos os palestrantes) 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Músculo e Junção Neuromuscular 11:15-11:45 - Distúrbios do movimento 11:45-12:30 - Discussão e Apresentação de casos clínicos (todos os palestrantes) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 04 - Curso Pré-Congresso: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: APRENDENDO A RECONHECER FENÓTIPOS RADIOLÓGICOS Público-Alvo: Médicos pediatras, geneticistas, endocrinopediatras, radiologistas, ortopedistas, incluindo os médicos residentes dessas especialidades 08:30-09:00 - Introdução às Displasias Esqueléticas 09:00-09:30 - Espectro FGFR3 09:30-10:15 - Grupo Osteogênese Imperfeita 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:20 - Displasia Campomélica / Colagenopatias tipo 2 11:20-12:00 - Cartilage Hair Hypolasia / Ciliopatias Esqueléticas 12:00-12:30 - Quiz (todos os palestrantes) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 05 - Curso Pré-Congresso: GENÉTICA APLICADA ÀS DOENÇAS CARDIOVASCULARES Público-Alvo: Cardiologistas, arritmologistas, geneticistas e demais profissionais de saúde, incluindo estudantes de graduação 08:30-08:40 - Boas vindas e apresentação 08:40-09:25 - Aconselhamento Genético em Cardiologia 09:25-10:05 - Famílias com morte súbita cardíaca: como a genética pode contribuir? 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:30 - Identificando Síndromes Genéticas na Cardiologia 11:30-12:15 - Testes Genéticos Aplicados às Doenças Cardiovasculares |
| 08:30 - 18:00 | SALA 06 - ENCONTRO DAS ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES Inscrições AQUI |
| 08:30 - 12:30 | SALA 07 - Curso Pré-Congresso: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA DE SAÚDE - Profissionais de Nível Técnico (ACS e ATE) (evento restrito a convidados) 08:30-08:45 - Apresentação Inicial (ACS e ATE) 08:45-09:15 - Deficiência intelectual (ACS e ATE) 09:15-09:45 - Anomalias congênitas (ACS e ATE) 09:45-10:15 - Oncogenética (ACS e ATE) 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (ACS e ATE) 11:15-12:15 - Discussão de Caso Clínico (todos os palestrantes) 11:15-12:15 - Encerramento e questionário pós-curso |
| 08:30 - 12:30 | SALA 08 - Curso Pré-Congresso: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA DE SAÚDE - Profissionais de Nível Superior (PNS) (evento restrito a convidados) 08:30-08:45 - Apresentação Inicial (PNS) 08:45-09:15 - Deficiência intelectual (PNS) 09:15-09:45 - Anomalias congênitas (PNS) 09:45-10:15 - Oncogenética (PNS) 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (PNS) 11:15-12:15 - Discussão de Caso Clínico (todos os palestrantes) 11:15-12:15 - Encerramento e questionário pós-curso |
| 14:00 - 18:00 | SALA 02 - Curso Pré-Congresso: CURSO BÁSICO DE CLASSIFICAÇÃO E INTERPRETAÇÃO DE VARIANTES Público-Alvo: Alunos de graduação e pós-graduação, médicos residentes, médicos geneticista e médicos das demais especialidades interessados nos conceitos introdutórios de classificação e interpretação de variantes genéticas 14:00-14:35 - Aula introdutória 14:35-15:10 - Introdução sobre os critérios ACMG 15:10-15:45 - Critérios de classificação (parte I) 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-16:45 - Critérios de classificação (parte II) 16:45-17:15 - Ferramentas de análise para o clínico na prática diária 17:15-18:00 - Aula prática: análise de laudos (todos os palestrantes) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 03 - Curso Pré-Congresso: DA EMBRIOLOGIA DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS ÀS FERRAMENTAS DE APOIO PARA IDENTIFICÁ-LAS Público-Alvo: Médicos geneticistas, pediatras, obstetras, radiologistas, profissionais de saúde pública, médicos residentes dessas especialidades e outros profissionais envolvidos no cuidado neonatal e na vigilância de defeitos congênitos 14:00-14:15 - Introdução vigilância de anomalias congênitas 14:15-15:00 - Desenvolvimento embrionário 15:00-15:45 - Diagnóstico e condutas no pré-natal 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:00 - Uso dos aplicativos CranFlow 17:00-17:45 - Uso do app GBDD (Birth Defects) 17:45-18:00 - Encerramento e dúvidas (todos os palestrantes) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 04 - Curso Pré-Congresso: GENÉTICA APLICADA AOS ERROS INATOS DA IMUNIDADE Público-Alvo: Médicos geneticistas, médicos residentes (genética, imunologia clínica, pediatria), médicos imunologistas e demais profissionais da saúde com interesse em Imunogenética 14:00-14:15 - Erros Inatos da Imunidade: Conceitos Gerais 14:15-14:45 - Nova Classificação dos Erros Inatos da Imunidade 14:45-15:15 - Quando suspeitar e como triar? 15:15-15:45 - Introdução à Citometria de Fluxo e sua Aplicação nos Erros Inatos da Imunidade 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-16:45 - Particularidades e Pitfalls na Genômica dos Erros Inatos da Imunidade 16:45-17:00 - Casos Clínicos - Triagem Neonatal 17:00-17:15 - Casos Clínicos - Impacto do Diagnóstico Genético no Manejo de Pacientes com Erros Inatos da Imunidade 17:15-17:30 - Casos Clínicos - Imunodeficiência sindrômica 17:30-18:00 - Discussão e Resumo do curso |
| 14:00 - 18:00 | SALA 05 - Curso Pré-Congresso: ERROS INATOS DO METABOLISMO: RACIOCÍNIO DIAGNÓSTICO A PARTIR DE SINAIS E SINTOMAS DE ALERTA Público-Alvo: Médicos geneticistas, residentes em Genética Médica, médicos e residentes de outras especialidades, outros profissionais de saúde, graduandos, pós-graduandos 14:00-14:15 - Boas-vindas e apresentação dos participantes 14:15-14:45 - Sinais e sintomas de alerta no lactente 14:45-15:15 - Sinais e sintomas de alerta na criança e no adolescente 15:15-15:45 - Sinais e sintomas de alerta no adolescente e no adulto 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:50 - Dinâmica de discussão de casos clínicos de vida real por grupos 17:50-18:00 - Encerramento e agradecimentos |
| 14:00 - 18:00 | SALA 07 - Curso Pré-Congresso: ASPECTOS GENÉTICOS DA INFERTILIDADE HUMANA Público-Alvo: Profissionais e estudantes das áreas de medicina, biomedicina, genética, biologia, enfermagem e demais interessados em reprodução humana assistida 14:00-14:30 - Introdução à Medicina Reprodutiva 14:30-15:45 - Aspectos Genéticos da Infertilidade por fator feminino 15:45-16:15 - Intervalo 16:15-17:00 - Aspectos Genéticos da Infertilidade por fator Masculino 17:00-18:00 - Diagnóstico genético pré-implantacional (Overview) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 08 - REUNIÃO DOS SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS (evento restrito a convidados) |
| 19:00 - 20:00 | AUDITÓRIO - SESSÃO SOLENE DE ABERTURA |
| 20:00 - 20:45 | CONFERÊNCIA DE ABERTURA AUDITÓRIO - THE PATH FROM UNDERSTANDING THE NATURAL HISTORY OF RARE DISEASES TO FINDING PHARMACOLOGICAL TREATMENTS |
| 08:30 - 09:15 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - OLIGONUCLEOTÍDEOS ANTISENSE NO TRATAMENTO DE CONDIÇÕES NEUROGENÉTICAS |
| 09:30 - 10:45 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO - FENÓTIPOS RAROS E A INTERFACE COM A NEUROGENÉTICA E OS ERROS INATOS DO METABOLISMO 09:30-09:50 - Casos clínicos emblemáticos 09:50-10:10 - Detectando alterações do SNC que ajudam o diagnóstico final ou ampliam os diagnósticos diferenciais 10:10-10:30 - O recém-nascido é dismórfico, mas a síndrome é metabólica 10:30-10:45 - Discussão SALA 01 - AVANÇOS E DESAFIOS DA GENÉTICA NOS ERROS INATOS DA IMUNIDADE 09:30-09:50 - Imunodeficiências Sindrômicas: o que há de novo? 09:50-10:10 - Triagem Neonatal nos Erros Inatos da Imunidade: onde estamos? 10:10-10:30 - Genômica dos Erros Inatos da Imunidade na vida real 10:30-10:45 - Discussão SALA 02 - GENÔMICA PARA TODOS 09:30-09:50 - GENOMAS BRASIL e Parque Tecnológico em Genômica 09:50-10:10 - Bancos Brasileiros - Genomas SUS 10:10-10:30 - Translação das Iniciativas de Pesquisa em Genômica para Assistência no SUS 10:15-10:45 - Discussão SALA 03 - REPRODUÇÃO NO PRÉ-NATAL 09:30-09:50 - Experiência com terapia de reposição enzimática no pré-natal 09:50-10:10 - Sequenciamento completo do exoma em embriões 10:10-10:30 - Edição gênica e mosaicismo embrionário: os limites da ciência na Reprodução Humana 10:30-10:45 - Discussão |
| 10:45 - 11:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 11:15 - 12:30 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO - VIGILÂNCIA DOS DEFEITOS CONGÊNITOS 11:15-11:35 - Evolução da vigilância dos Defeitos Congênitos no SINASC 11:35-11:55 - Importância do programa ECLAMC no Brasil 11:55-12:15 - Defeitos Congênitos na LATAM (conhecendo o RELAMC) 12:15-12:30 - Discussão SALA 01 - REPRODUÇÃO NO PÓS-NATAL 11:15-11:35 - Triagem expandida pré-concepcional: Overview e casos clínicos 11:35-11:55 - Infertilidade Feminina e Reserva Ovariana: Desafios, Soluções e Futuro 11:55-12:15 - Infertilidade Masculina: ampliando o espectro clínico das formas sindrômicas 12:15-12:30 - Discussão SALA 02 - TECNOLOGIAS GENÉTICAS NO TRATAMENTO DE DOENÇAS NEUROLÓGICAS 11:15-11:35 - Terapia gênica: o agora 11:35-11:55 - Terapia gênica: o que está por vir 11:55-12:15 - Terapias personalizadas: oligonucleotídeos antisense 12:15-12:30 - Discussão SALA 03 - ONCOGENÉTICA NA VIDA REAL 11:15-11:35 - Q&A câncer de mama hereditário no dia a dia 11:35-11:55 - Q&A câncer de pâncreas/próstata/ovário hereditário no dia a dia 11:55-12:15 - Q&A câncer de cólon hereditário no dia a dia 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 | SIMPÓSIOS-SATÉLITES AUDITÓRIO - SIMPÓSIO GENESIS SALA 01 - SIMPÓSIO SANOFI SALA 02 - SIMPÓSIO DASA SALA 03 - SIMPÓSIO ILLUMINA |
| 14:00 - 14:45 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - GAIN AND LOSS IN IMMUNITY |
| 14:45 - 15:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 15:15 - 16:30 | TEMAS LIVRES AUDITÓRIO - SESSÃO DE TEMAS LIVRES SALA 01 - SESSÃO DE TEMAS LIVRES SALA 02 - SESSÃO DE TEMAS LIVRES SALA 03 - SESSÃO DE TEMAS LIVRES |
| 16:45 - 18:30 | APRESENTAÇÃO DE PÔSTER |
| 08:30 - 09:15 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO: PASSADO, PRESENTE E FUTURO |
| 09:30 - 10:45 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO ÉTICA NAS DIFERENTES ÁREAS DA GENÉTICA 09:30-09:50 - Autópsia cardiomolecular 09:50-10:10 - Testes diretos ao consumidor 10:10-10:30 - Aspectos éticos dos achados incidentais 10:15-10:45 - Discussão SALA 01 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: A GENÔMICA INFLUENCIANDO DIAGNÓSTICOS E TRATAMENTOS 09:30-09:45 - Displasias Esqueléticas de apresentação perinatal: fenótipos novos e clássicos 09:45-10:00 - A Genômica explica ou complica o diagnóstico clínico? 10:00-10:15 - Osteogênese Imperfeita e outras displasias com baixa densidade óssea: condutas terapêuticas 10:15-10:30 - Acondroplasia: seguimento de uma coorte tratada com Vosoritide em um centro de referência 10:30-10:45 - Discussão SALA 02 GENÉTICA CARDIOVASCULAR: ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES 09:30-09:50 - Polygenic Risk Scores in Cardiovascular Disease 09:50-10:10 - Particularidades na Interpretação de Variantes Genéticas em Cardiomiopatias: a atuação do geneticista clínico. 10:10-10:30 - Investigação Genética em Arritmias Cardíacas 10:30-10:45 - Discussão SALA 03 REDES LATINO-AMERICANAS NA ÁREA DE GENÉTICA HUMANA 09:30-09:50 - RELAGH 09:50-10:10 - LatinOMICS 10:10-10:30 - CEPCAL 10:30-10:45 - Discussão |
| 10:45 - 11:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 11:15 - 12:30 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO CARDIOPATIAS CONGÊNITAS 11:15-11:35 - Diagnóstico pré-natal e neonatal das cardiopatias 11:35-11:55 - Manejo clínico das cardiopatias congênitas 11:55-12:15 - Abordagem diagnóstica das cardiopatias isoladas e associadas a outros defeitos congênitos 12:15-12:30 - Discussão SALA 01 DESFAZENDO O “MEDO”: COMO O(A) GENETICISTA DEVE MANEJAR UMA DESCOMPENSAÇÃO DE ERRO INATO DO METABOLISMO 11:15-11:35 - Acidúrias propiônica e metilmalônica 11:35-11:55 - Acidúria glutárica tipo I 11:55-12:15 - Doença da urina de xarope de bordo 12:15-12:30 - Discussão SALA 02 VISÃO ALÉM DOS GENES: O QUE OS GENETICISTAS PRECISAM COMPREENDER DA OFTALMOLOGIA 11:15-11:35 - Conceitos básicos e exames complementares em oftalmologia 11:35-11:55 - Tratamentos em oftalmogenética 11:55-12:15 - Casos clínicos 12:15-12:30 - Discussão SALA 03 ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO BRASIL 11:15-11:30 - A visão do CFM 11:30-11:45 - Residência Multiprofissional 11:45-12:00 - Telemedicina 12:00-12:15 - Ministério da Saúde 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 | SIMPÓSIOS SATÉLITES AUDITÓRIO - SIMPÓSIO ASTRAZENECA SALA 01 - SIMPÓSIO DB MOLECULAR SALA 02 - SIMPÓSIO ULTRAGENYX SALA 03 - SIMPÓSIO BIOGEN |
| 14:00 - 14:45 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - ESTADO DA ARTE DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS |
| 15:00 - 16:15 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO DISMORFOLOGIA PERINATAL: DO DIAGNÓSTICO ÀS QUESTÕES TÉCNICAS E ÉTICAS 15:00-15:15 - Desafios no diagnóstico de fetos/RNs com anomalias graves 15:15-15:30 - Genes do desenvolvimento em fetos/RNs com anomalias graves 15:30-15:45 - A dismorfologia perinatal e os bancos de dados de anomalias congênitas 15:45-16:00 - Normas técnicas para uma melhor assistência em dismorfologia perinatal é possível? 16:00-16:15 - Discussão SALA 01 TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA: DESAFIOS E AVANÇOS 15:00-15:20 - Meu paciente é sintomático e a triagem foi negativa: o que fazer? 15:20-15:40 - Futuro próximo da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde: etapa II da ampliação nacional 15:40-16:00 - French experience in newborn screening 16:00-16:15 - Discussão SALA 02 ULTRAPASSANDO A FRONTEIRA DO DIAGNÓSTICO EM NEUROGENÉTICA 15:00-15:20 - Aperfeiçando tecnologias: ExpansionHunter 15:20-15:40 - Distúrbios do Movimento: Do Sintoma ao Gene em Tempos de Exoma 15:40-16:00 - Descobrindo o gene perdido: a experiência de uma nova associação gene-fenótipo 16:00-16:15 - Discussão SALA 03 HOT TOPICS EM CÂNCER HEREDITÁRIO 15:00-15:20 - Escores de risco poligênico na Oncogenética - cenário em 2025 15:20-15:40 - Manejo de pacientes com câncer de mama e variantes germinativas hipomórficas 15:40-16:00 - Síndromes genéticas raras e ultrarraras com maior predisposição ao câncer de mama 16:00-16:15 - Discussão |
| 16:45 - 18:00 | SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS AUDITÓRIO - SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS |
| 18:00 - 20:00 | SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS AUDITÓRIO - ASSEMBLÉIA DA SBGM |
| 10:00 - 10:45 | CONFERÊNCIA INTERNACIONAL AUDITÓRIO - GENE THERAPY IN INBORN ERRORS OF METABOLISM: FROM PRECLINICAL TRIALS TO REAL-LIFE PRESCRIPTION |
| 10:45 - 11:15 | VISITA AOS ESTANDES |
| 11:15 - 12:30 | MESAS-REDONDAS AUDITÓRIO TESTES PREDITIVOS 11:15-11:35 - A Decisão de Testar: Desafios Éticos e Clínicos no Teste Preditivo em Oncogenética 11:35-11:55 - a definir 11:55-12:15 - Identificação de Genótipos de Alto Risco em Cardiomiopatias 12:15-12:30 - Discussão SALA 01 DAS CLÁSSICAS ÀS INOVADORAS: OPÇÕES TERAPÊUTICAS EM ERROS INATOS DO METABOLISMO 11:15-11:35 - Beyond nutritional therapy: innovations in Phenylketonuria 11:35-11:55 - Reposição enzimática, transplante e terapia gênica em doenças lisossômicas: quando e para quem indicar 11:55-12:15 - Atualizações dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas: o que é ofertado na Sistema Único de Saúde? 12:15-12:30 - Discussão SALA 02 GENÔMICA NA ERA DO PÓS-EXOMA: O QUE VEM POR AÍ? 11:15-11:35 - Genome-wide methylation analysis (assinaturas epigenéticas) 11:35-11:55 - Long read sequencing 11:55-12:15 - Optical Genome Sequencing (OGM) 12:15-12:30 - Discussão SALA 03 PRÁTICA PROFISSIONAL DO MÉDICO GENETICISTA 11:15-11:35 - Rol de procedimentos 11:35-11:55 - Convênios 11:55-12:15 - Telegenética/Saúde digital 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 | SIMPÓSIOS SATÉLITES
AUDITÓRIO - SIMPÓSIO SATÉLITE SALA 01 - SIMPÓSIO TAKEDA SALA 02 - SIMPÓSIO MGI SALA 03 - SIMPÓSIO REBRACH - EXATUS GENE |
| 14:00 - 15:15 | COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS AUDITÓRIO - Sessão: COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS |
| 15:15 - 16:00 | CONFERÊNCIA DE ENCERRAMENTO AUDITÓRIO - GENÉTICA NO SERTÃO - DIÁLOGO COM A GENÉTICA COMUNITÁRIA |
| 16:00 - 16:30 | ENCERRAMENTO AUDITÓRIO - Sessão: PREMIAÇÃO E ENCERRAMENTO |