ESPECIALISTA EM ALERGIA E IMUNOPATOLOGIA PELA ASBAI PROFESSORA ADJUNTA DO CENTRO DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO MEMBRO DO DEPARTAMENTO DE ERROS INATOS DA IMUNIDADE DA ASBAI

HTTPS://LATTES.CNPQ.BR/0406415083876655

RESIDÊNCIA PEDIATRIA INSTITUTO DA CRIANÇA ICR - HCFMUSP. ESPECIALIZAÇÃO ALERGIA E IMUNOLOGIA ICR - HCFMUSP. ALERGOLOGISTA E IMUNOLOGISTA DO CENTRO DE PESQUISA EM ALERGIA E IMUNOLOGIA EBSERH HCUFPE. IMUNOLOGISTA DIP INFANTTIL UPE. MEMBRO DA ASBAI / ESID/ EAACI/CIS. TÍTULO ESPECIALISTA ALERGIA E IMUNOLOGIA ASBAI E EAACI

ONCOLOGISTA CLÍNICA COM TÍTULO DE ESPECIALISTA PELA SBOC - DEDICADA A TUMORES FEMININOS, DOUTORADO PELO AC CAMARGO CANCER CENTER, MEMBRO DO COMITÊ DE ONCOGENÉTICA DA SBOC, PRESIDENTE DA REDE BRASILEIRA DE CÂNCER HEREDITÁRIO.

FORMADA EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO FORMADA EM ONCOLOGIA PELO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS COORDENADORA DA ONCOLOGIA DO REAL HOSPITAL PORTUGUE770;S PRECEPTORA DA RESIDE770;NCIA DE ONCOLOGIA DO HOSPITAL PORTUGUÊS E DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS.

CARDIOLOGISTA PEDIATRICA E ECOCARDIOGRAFISTA PELA SBC COORDENADORA DO SERVIÇO DE CARDIOLOGIA PEDIATRICA DA UNICAMP PRESIDENTE DO DEPTO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS E CARDIOLOGIA PEDIATRICA DA SBC GESTÃO 24/25

MÉDICA GENETICISTA PELO HCFMRP-USP DOUTORADO EM CIÊNCIAS MÉDICAS PELA FMRP_USP PÓS-DOUTORADO PELA UNIVERSIDADE DE MURDOCH, PERTH, AUSTRÁLIA PROFESSORA TITULAR DO DEPTO DE PEDIATRIA DA FMB/UFBA SUPERVISORA DO PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA DE GENÉTICA MÉDICA DO HUPES/UFBA

MÉDICO GENETICISTA E CARDIOLOGISTA, DOUTOR EM CARDIOPATIAS FAMILIARES E GENÉTICA CARDIOVASCULAR PELA UNIVERSIDADE DE LA CORUÑA, NA ESPANHA. ATUALMENTE COORDENA O COMITÊ CIENTÍFICO DE CARDIOGENÉTICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA.

FORMAÇÃO EDUCACIONAL NÍVEL SUPERIOR 1991-1997 GRADUAÇÃO EM MEDICINA FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE ATUAL FACULDADE DE MEDICINA) UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA BRASÍLIA-DF RESIDÊNCIA MÉDICA 1999-2001 PROGRAMA DE RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO RIBEIRÃO PRETO – SP PÓS-GRADUAÇÃO 2003-2006 DOUTORADO EM CLÍNICA MÉDICA PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO - USP TÍTULO DE ESPECIALISTA TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA – SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA/ CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA/ ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA – ABRIL 2001 ATUAÇÃO PROFISSIONAL MÉDICA GENETICISTA DA UNIDADE DE GENÉTICA DA SECRETARIA DE ESTADO DE SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL DESDE MARÇO DE 2002. MÉDICA GENETICISTA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA/FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA DESDE DEZEMBRO DE 2003. CONSULTORA EM GENÉTICA MÉDICA DO GRUPO SABIN DIAGNÓSTICO E SAÚDE DESDE ABRIL DE 2018. DIRETORA DE ÉTICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA NO BIÊNIO 2024-2025

MÉDICA GENETICISTA COM RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO INSITUTO DA CRIANÇA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP - ICR/HCFMUSP) E TÍTULO DE ESPECIALISTA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA SBGM). GRADUADA EM MEDICINA PELA PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ PUCPR) E MESTRE EM CIÊNCIAS DA SAÚDE TAMBÉM PELA PUCPR. SUPERVISORA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO DO CARDIOGEN, LABORATÓRIO DE CARDIOLOGIA E GENÉTICA MOLECULAR DO INSTITUTO DO CORAÇÃO DE SÃO PAULO INCOR) ONDE ATUA NO PROJETO MAPA GENOMA BRASIL DO PROADI-SUS NA ÁREA DE CARDIOGENÉTICA. RESPONSÁVEL PELO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO. ANALISTA E ASSESSORA MÉDICA DA GENÔMICA DO GRUPO FLEURY/GENESIS, COORDENANDO AS ANÁLISES DE ARRAYS. PARTE DO COMITÊ CIENTÍFICO DE CARDIOGENÉTICA DA SBGM.

GRADUADA EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS. MÉDICA GENETICISTA COM RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. MESTRE EM GENÉTICA APLICADA À MEDICINA E DOUTORA EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR UFRGS). PROFESSORA DE GENÉTICA CLÍNICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE UFCSPA).

MÉDICO GENETICISTA NO CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO/IBUSP E DASA GENÔMICA. FELLOW EM NEUROGENÉTICA NO HFMUSP.

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 2017) E PÓS-GRADUAÇÃO PELO PROGRAMA DE RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 2021); ALÉM DISSO, FOI MÉDICO-PRECEPTOR DO PROGRAMA DE RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 2022) E POSSUI TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA SBGM). ATUOU COMO MÉDICO GENETICISTA NO CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO NO INSTITUTO DE BIOLOGIA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO CEGH - IBUSP), COM ENFOQUE NA GENÔMICA DA POPULAÇÃO BRASILEIRA 2021-2024); ATUALMENTE É MÉDICO GENETICISTA E ANALISTA DE NGS NO CENTRO DE MEDICINA DE PRECISÃO EM CARDIOPATIA DO LABORATÓRIO DE GENÉTICA E CARDIOLOGIA MOLECULAR DO INSTITUTO DO CORAÇÃO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO INCOR HC/FMUSP). TEM EXPERIÊNCIA NA ÁREA DE GENÉTICA E ANÁLISE DE EXAMES DE NGS, ÁREA NA QUAL ESTÁ REALIZANDO SEU PROJETO DE DOUTORADO, FOCADO EM SEQUENCIAMENTO E REANÁLISE DE EXOMA, SOB ORIENTAÇÃO DA PROF DRA CHONG AE KIM INSTITUTO DA CRIANÇA ICR-HC/FMUSP); ENTRE OS MESES DE MAIO E SETEMBRO DE 2024, COMPLEMENTOU SUA PESQUISA NO EXTERIOR EM PARCERIA COM O PROF DR NAOMICHI MATSUMOTO NO JAPÃO GENETICS DEPARTMENT - GRADUATE SCHOOL OF MEDICINE - YOKOHAMA CITY UNIVERSITY), VIA BOLSA-SANDUÍCHE DA CAPES / PRINT - PROGRAMA INSTITUCIONAL DE INTERNACIONALIZAÇÃO.

GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PELA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ 2002), GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ 2008), RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO HCFMRP/USP), ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA SBGM), ESPECIALISTA EM PEDAGOGIA UNIVERSITÁRIA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO E DOUTORADO EM CIÊNCIAS GENÉTICA) PELA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. MÉDICO GENETICISTA DO COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ - MATERNIDADE ESCOLA ASSIS CHATEAUBRIAND E PROFESSOR DO CURSO DE MEDICINA DA UNICHRISTUS. PERTENCE AO GRUPO DE TRABALHO DE ELABORAÇÃO DA PROVA DE TÍTULO DE ESPECIALISTA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA.

GRADUAÇÃO EM MEDICINA E RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA PELA UNICAMP. CAPACITAÇÃO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA OBTIDO JUNTO À SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA. TÍTULO DE MESTRE E DE DOUTORA EM GENÉTICA MÉDICA PELA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA UNICAMP. ATUALMENTE, É PESQUISADORA VISITANTE CONVIDADA NA UNICAMP E INTEGRA A EQUIPE DO PROJETO GENOMAS RAROS: APLICAÇÃO DA GENÔMICA PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS E DO RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER NO BRASIL EM SERVIÇOS PÚBLICOS DE SAÚDE. ENDEREÇO PARA ACESSAR ESTE CV: HTTP://LATTES.CNPQ.BR/0518361804595371

MÉDICA GENETICISTA, CHEFE DO CENTRO DE PESQUISA CLINICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. PRESIDENTE DA SBTEIM SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO), DIRETORA MÉDICA DA CASA DOS RAROS, PORTO ALEGRE. MESTRADO E DOUTORADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR. ESPECIALISTA E GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA BIOQUÍMICA. EX PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA, PROFESSORA DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE DA FACULDADE DE MEDICINA, UFRGS.

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1988) , ESPECIALIZAÇÃO EM GENÉTICA CLÍNICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1995) , MESTRADO EM PEDIATRIA E CIÊNCIAS APLICADAS À PEDIATRIA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1998) E RESIDENCIA-MEDICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1991) . ATUALMENTE É TECNICO ADMINISTRATIVO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO.MEMBRO DA COMISSÃO DE RESIDNECIA MÉDICA EM PEDIATRIA UNIFESP/EPM DESDE 2012. MEMBRO DO GRUPO DE BIOETICA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA UNIFESO/EPM DESDE 2012. TEM EXPERIÊNCIA NA ÁREA DE MEDICINA , COM ÊNFASE EM SAÚDE MATERNO-INFANTIL. ATUANDO PRINCIPALMENTE NOS SEGUINTES TEMAS: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, SÍNDROME DE PROTEUS, TRIAGEM NEONATAL

LIVRE DOCENTE E PROF ASSOCIADO PELO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA NA FACULDADE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. ATUA DESDE 1989 COMO CHEFE DA UNIDADE DE GENÉTICA DO INSTITUTO DA CRIANÇA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS. EM 2009, IMPLANTOU O PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA NO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO E 40 RESIDENTES JÁ FORAM FORMADOS . ATUALMENTE 12 RESIDENTES EM FORMAÇÂO. SUAS PRINCIPAIS LINHAS DE PESQUISA SÃO ANOMALIAS CONGÊNITAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, S CORNELIA DE LANGE, RASOPATIAS, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, MUCOPOLISSACARIDOSES E DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. PUBLICOU MAIS DE 350 ARTIGOS INDEXADOS NACIONAIS E INTERNACIONAIS, DOIS LIVROS E 70 CAPÍTULOS.

POSSUI GRADUAÇÃO EM FACULDADE DE MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS 2012). RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE 2016). MESTRADO PROFISSIONAL PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL UFRGS) 2016). ESPECIALIZAÇÃO DE PRECEPTORIA EM SAÚDE SUS-UFRN) 2020). DOUTORADO EM ANDAMENTO PELO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR DA UFRGS.

DOUTORADO EM NEUROLIGIA /NEUROCIENCIAS.- UNIFESP PÓS-DOUTORADO EM NEUROCIÊNCIAS NA UNIVERAIDADE DE GRENOBLE-ALPES, FRANÇA PROFESSOR ASSOCIADO DO DEPARTAMENTO DE MEDICINA INTEGRADA – UFRN MEMBRO TITULAR DA ACADEMIA BRASILEIRA DE NEUROLOGIA

TITULO EM GENÉTICA MÉDICA PELA SBGM MÉDICA GENETICISTA DO SERVIÇO DE GENÉTICA MEDICA DO HCPA

MÉDICO EPIDEMIOLOGISTA, MESTRE EM SAÚDE PUBLICA PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO, ESPECIALISTA EM INFORMÁTICA EM SAÚDE, ATUALMENTE COORDENADOR GERAL DE INFORMAÇÕES E ANÁLISES EPIDEMIOLÓGICAS DO DEPARTAMENTO DE ANALISES EPIDEMIOLÓGICA, E VIGILÂNCIA DE DOENÇAS NÃO TRANSMISSÍVEIS DA SVSA/MINISTÉRIO DA SAÚDE

MÉDICA-GENETICISTA, COORDENADORA CLÍNICA DO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA E SERVIÇO DE REFERENCIA EM DOENÇAS RARAS DO INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA / FIOCRUZ-RJ MESTRE EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO NA ÁREA DE TRIAGEM GENÉTICA PRÉ-NATAL DOUTORADO EM SAÚDE PÚBLICA PELO INSTITUTO DE MEDICINA SOCIAL DA UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO NA ÁREA DE PLANEJAMENTO E POLÍTICAS DE SAÚDE ESPECIALISTA EM PEDIATRIA PELA UFRJ E SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA; ESPECIALISTA EM GENÉTICA MEDICA PELO INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA / FIOCRUZ E SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MEDICA MEMBRO DO GRUPO TÉCNICO ASSESSOR DO MINISTÉRIO DA SAUDE NA POLITICA DE ATENÇÃO AS DOENÇAS RARAS

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO RIO GRANDE DO SUL PUCRS). RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE HCPA). MESTRADO EM GENÉTICA APLICADA À MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL UFRGS). REALIZOU FELLOWSHIP DE ONCOGENÉTICA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. ATUALMENTE ATUA COMO MÉDICA GENETICISTA NA ONCOCLÍNICAS PORTO ALEGRE, NA PUCRS E NO HOSPITAL NORA TEIXEIRA. É DIRETORA DE ÁREA MÉDICA DA EXATUS GENE.

MÉDICA GRADUADA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA 2007). GENETICISTA COM RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO - FMRP - USP, 2009 - 2012. MESTRADO EM ONCOLOGIA PELA FUNDAÇÃO ANTÔNIO PRUDENTE - AC CAMARGO CÂNCER CENTER - 2015. DOUTORADO EM ONCOLOGIA PELA FUNDAÇÃO ANTONIO PRUDENTE - AC CAMARGO CÂNCER CENTER - 2021. ATUA COMO MÉDICA TITULAR DO DEPARTAMENTO DE ONCOGENÉTICA DO A.C.CAMARGO CANCER CENTER DESDE 2014, ALÉM DE HEAD DA ONCOGENÉTICA DO IBCC DESDE 2014. É ASSESSORA MÉDICA EM ONCOGENÉTICA DA GENÉTICA MOLECULAR DO GRUPO FLEURY GENESIS GENOMICS) DESDE 2018.

MÉDICA GENETICISTA, PROFESSORA TITULAR NO DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA E GENÉTICA DA ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO. ATUA PRINCIPALMENTE NAS ÁREAS DE EDUCAÇÃO EM GENÉTICA, GENÉTICA COMUNITÁRIA E ACONSELHAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS, DEFEITOS CONGÊNITOS E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. ATUALMENTE, É PRIMEIRA SECRETÁRIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA.

GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS E BIOLÓGICAS PUC-SP 1990), MESTRADO 1999) E DOUTORADO 2006) PELO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. TÍTULOS DE ESPECIALISTA EM PEDIATRIA E GENÉTICA MÉDICA. ATUALMENTE TRABALHA COMO MÉDICA GENETICISTA, CHEFE DA UNIDADE DE GENÉTICA DO ICR-HC/FMUSP E NO CENTRO DE PESQUISA SOBRE O GENOMA HUMANO E CÉLULAS-TRONCO DO INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. DESENVOLVE PESQUISAS EM RASOPATIAS E DISPLASIAS ESQUELÉTICAS.

GRADUOU-SE EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA 1981). CONCLUIU RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA NA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRESTO, USP 1982 - 1985). CONCLUIU O MESTRADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS GENÉTICA) PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO - RIBEIRÃO PRETO EM 1986 E O DOUTORADO EM CIÊNCIAS MÉDICAS GENÉTICA), PELA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS EM 1990. EM 1991 REALIZOU PÓS-DOC NO POLICINICO A. GEMELLI, ROMA, ITÁLIA E, POSTERIORMENTE NO HÔPITAL NECKER DES ENFANTS MALADES, PARIS, FRANÇA 2008). ATUALMENTE É PROFESSORA ASSOCIADA NA ÁREA DE GENÉTICA MÉDICA, DEPARTAMENTO DE MEDICINA TRANSLACIONAL FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS, UNICAMP. ATUA NA ÁREA DE GENÉTICA MÉDICA COM ÊNFASE NOS SEGUINTES TEMAS: MALFORMACÕES CONGÊNITAS, DISPLASIAS ESQUELÉTICAS E CONSANGUINIDADE. COORDENOU O PROGRAMA DE GENÉTICA PERINATAL DESDE A SUA CRIAÇÃO 1992) ATÉ FEVEREIRO/ 2021. COORDENA O GRUPO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS, UNICAMP 2010-ATUAL).

MÉDICO GENETICISTA E DOUTOR EM CIÊNCIAS PELA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. ATUALMENTE É MÉDICO TITULAR DO DEPARTAMENTO DE ONCOGENÉTICA DO A.C. CAMARGO CANCER CENTER, MÉDICO GENETICISTA DO HOSPITAL SÍRIO-LIBANÊS E RESPONSÁVEL PELO NÚCLEO DE DOENÇAS RARAS E PELO SERVIÇO DE ONCOGENÉTICA DO REAL HOSPITAL PORTUGUÊS DE PERNAMBUCO. COORDENADOR DOS COMITÊS DE ONCOGENÉTICA E IMUNOGENÉTICA DA SBGM.

PROFESSORA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFRJ COORDENADORA DO CURSO DE ESPECIALIZAÇÃO EM ALERGIA E IMUNOLOGIA DO IPPMG-UFRJ SECRETÁRIA DO DC DE IMUNOLOGIA DA SBP COORDENADORA DO DEP CIENTÍFICO DE IMUNODEFICIÊNCIAS DA ASBAI

MÉDICA GENETICISTA COM GRADUÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO - UFMA 2013-2018), RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE HCPA) 2019-2022), TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA SBGM), MESTRADO PELO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PPGBM-UFRGS) 2020-2023). ATUALMENTE É MÉDICA GENETICISTA DO HOSPITAL INFANTIL DR. JUVÊNCIO MATTOS E HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO.

MÉDICA GRADUADA PELA UFMG GENETICISTA PELO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA USP DOUTORANDA EM BIOINFORMÁTICA PELO HOSPITAL SÍRIO-LIBANÊS 2025/2) CLINGEN GENE AND VARIANT BIOCURATOR VCEP OF BRAIN MALFORMATIONS AND GCEP OF SKELETAL DYSPLASIAS) VISITING RESEARCHER AT THE ERIC LANDER LAB OF THE BROAD INSTITUTE OF MIT AND HARVAD 2024)

GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. EMESTRADO E DOUTORADO EM ONCOLOGIA PELA FUNDAÇÃO ANTÔNIO PRUDENTE. ESPECIALISTA EM ENFERMAGEM EM GENÉTICA E GENÔMICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA E GENÔMICA. COORDENADORA DE ENFERMAGEM DO SERVIÇO DE MEDICINA GENÔMICA DO HOSPITAL BENEFICÊNCIA PORTUGUESA. PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENFEMRAGEM EM GENÉTICA E GENÔMICA.

PEDIATRA, GENETICISTA CLÍNICA, GENETICISTA BIOQUÍMICA FUNDADORA DO AMB. DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HC-UFMG PROFESSORA TITULAR APOSENTADA DO DEPARTAMENTO DE PROPEDÊUTICA COMPLEMENTAR DA FAC. MEDICINA DA UFMG

MÉDICO GENETICISTA, COM RESIDÊNCIA MÉDICA CONCLUÍDA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE HCPA) E TÍTULO DE ESPECIALISTA PELA SBGM. MESTRE EM CIÊNCIAS DA SAÚDE PELA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MONTES CLAROS E DOUTOR EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL PPGBM-UFRGS). ATUALMENTE, É MÉDICO CONTRATADO DO HCPA, PROFESSOR DO PPGBM-UFRGS E MEMBRO DO PROGRAMA JOVENS TALENTOS DA ACADEMIA SUL-RIO-GRANDENSE DE MEDICINA.

RELAÇÕES PÚBLICAS, FUNDADOR E PRESIDENTE DO IBB - INSTITUTO BRENO BLOISE

PROFESSORA ADJUNTA DO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DA UFRGS. GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS, MESTRADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR E DOUTORADO EM CIÊNCIAS GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR - UFRGS). PÓS-DOUTORADO EM EPIDEMIOLOGIA NA UFRGS, E PERÍODO DE PROFESSORA VISITANTE NA ROCKEFELLER UNIVERSITY. REALIZA PESQUISAS NAS ÁREAS DE GENÉTICA HUMANA, GENÉTICA MÉDICA E IMUNOGENÉTICA NO LABORATÓRIOS DE IMUNOGENÉTICA E LABORATÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL DA UFRGS, E NO LABORATÓRIO DE MEDICINA GENÔMICA DO HCPA NO CENTRO DE PESQUISA EXPERIMENTAL DO HCPA. FAZ PARTE DO INSTITUTO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL INAGEMP), CHEFE DO SERVIÇO DE PESQUISA EXPERIMENTAL DO HCPA E COORDENADORA DO PROGRAMA DE MEDICINA GENÔMICA E DE PRECISÃO DO HCPA. PRINCIPAIS ÁREAS DE ATUAÇÃO SÃO: MECANISMOS MOLECULARES DA TERATOGÊNESE HUMANA, GENÔMICA DE DOENÇAS INFECCIOSAS E NEGLIGENCIADAS, ERROS INATOS DA IMUNIDADE E MEDICINA PERSONALIZADA.

PROFESSOR TITULAR DE NEUROLOGIA INFANTIL DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP-SP POS DOUTORADO EM NEUROGENETICA NA UNIVERSIDADE JOHNS HOPKINS, BALTIMORE, EUA TITULO DE ESPECIALISTA EM NEUROLOGIA INFANTIL, GENÉTICA HUMANA E PATOLOGIA CLINICA/MEDICINA LABORATORIAL PESQUISADOR DO CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO DO IBUSP DIRETOR MÉDICO DA MENDELICS ANÁLISE GENOMICA

FRANÇOIS MAILLOT IS PROFESSOR OF INTERNAL MEDICINE AT THE UNIVERSITY OF TOURS, FRANCE. HE IS THE HEAD OF THE DEPARTMENT OF INTERNAL MEDICINE WHICH IS PART OF A REFERENCE CENTRE FOR INBORN ERRORS OF METABOLISM (IEM) AT THE UNIVERSITY HOSPITAL OF TOURS. PROFESSOR MAILLOT IS INVOLVED IN THE TREATMENT OF ADULT PATIENTS WITH IEM, INCLUDING PHENYLKETONURIA (PKU). HE HAS A SIGNIFICATIVE NUMBER OF PUBLICATIONS IN THE FIELD OF IEM. AMONG HIS RESEARCH ACTIVITIES, HE IS THE PRINCIPAL INVESTIGATOR OF A NATIONAL COHORT STUDY IN FRANCE (ECOPHEN) TO GAIN FURTHER INSIGHTS INTO THE LIVES AND CLINICAL CONDITIONS OF ADULT PATIENTS WITH PKU. PROFESSOR MAILLOT IS A MEMBER OF THE FRENCH NATIONAL SOCIETY FOR THE STUDY OF IEM (SFEIM) AND THE SOCIETY FOR THE STUDY OF IEM (SSIEM), AND HAS BEEN INVOLVED IN THE EUROPEAN PKU GUIDELINES WORKING GROUP SINCE 2012.

POSSUI DOUTORADO EM ONCOLOGIA PELA FUNDAÇÃO ANTÔNIO PRUDENTE - A. C. CAMARGO CANCER CENTER 2014), COM PERÍODO DE SANDUÍCHE NO MD ANDERSON CANCER CENTER PROGRAMA TAMU/CAPES); MESTRADO EM GENÉTICA PELO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ 2009) E GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ 2006). ATUALMENTE É PESQUISADORA CIENTÍFICA DO GRUPO DE GENÔMICA CLÍNICA E FUNCIONAL DO A. C. CAMARGO CANCER CENTER, ORIENTADORA DO PROGRAMA DE PÓS GRADUAÇÃO EM ONCOLOGIA DA FUNDAÇÃO ANTÔNIO PRUDENTE E COORDENADORA DO COMITÊ DE ÉTICA EM PESQUISA DA INSTITUIÇÃO. MEMBRO CURADOR DO GRUPO HEREDITARY CANCER GENE CURATION EXPERT PANEL DA INICIATIVA CLINGEN CLINICAL GENOME RESOURCE/NIH). TEM EXPERIÊNCIA NAS ÁREAS DE GENÔMICA, BIOLOGIA MOLECULAR E GENÉTICA, COM ÊNFASE EM ONCOGENÉTICA, GENÉTICA HUMANA, E TESTES MOLECULARES EM ONCOLOGIA.

MÉDICA PELA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS E DA SAÚDE DA PUC SÃO PAULO. RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP. MESTRE EM ONCOGENÉTICA PELO INSTITUTO DE ENSINO E PESQUISA DO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS. PÓS-GRADUADA EM CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS PELO CENTRO DE APOIO AO ENSINO E PESQUISA EM PEDIATRIA. MÉDICA VOLUNTÁRIA NO DEPARTAMENTO DE DOR E CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS DO ICR E MEMBRO DO GRUPO DE PESQUISA EM DOR E CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS. MÉDICA GENETICISTA NO PROJETO PROADI-SUS NO CENTRO DE MEDICINA DE PRECISÃO EM CARDIOLOGIA DO INSTITUTO DO CORAÇÃO INCOR) DO HCFMUSP. MEMBRO DO COMITÊ DE CARDIOGENÉTICA DA SBGM.

MÉDICO GENETICISTA MEMBRO TITULAR DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA. MESTRE EM SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE PELA UFRGS. CAPACITADO EM ONCOGENÉTICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE.

CURRICULUM VITAE RESUMIDO NOME TÍTULO DATA DE NASCIMENTO IEDA MARIA ORIOLI CPF 523 916 128-34) PROFESSOR UNIVERSITÁRIO PESQUISADOR RESPONSÁVEL 09/02/1946 DOMICÍLIO EMAIL TELEFONE AV. RUI BARBOSA 636/401, RIO DE JANEIRO, RJ, BRASIL 22.250-020) IEDA.ORIOLI@GMAIL.COM +5521) 99403 3477 LOCAL DE TRABALHO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, UFRJ, CAIXA POSTAL 68.011 - RIO DE JANEIRO RJ 21941-617, BRASIL ORIOLI@CENTROIN.COM.BR +5521) 99403 3477 INSTITUIÇÃO GRAU ANO ESPECIALIDADE FACULDADE DE MEDICINA, UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE, BRASIL MEDICINA 1969 UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO, BRASIL DOUTOR EM CIÊNCIAS 1976 GENÉTICA RESUMO DA EXPERIÊNCIA PROFISSIONAL E DE PESQUISA GRADUADA EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE 1969). INTERESSADA EM GENÉTICA FREQUENTOU NO INTERNATO O LABORATÓRIO DIRIGIDO POR JOSÉ CARLOS CABRAL DE ALMEIDA NO IBCCF DA UFRJ NA PRAIA VERMELHA 1967-1969). MESTRE EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS BIOLOGIA GENÉTICA) PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 1973) SOB A ORIENTAÇÃO DE OSWALDO FROTA-PESSOA. DOUTORA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS GENÉTICA) PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 1976), ORIENTADA POR IRIS FERRARI NO CAMPUS DE RIBEIRÃO PRETO. DURANTE 1977 TRABALHOU NA UNB, MUDANDO NO FINAL DESTE ANO PARA O DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DA UFRJ ONDE É PROFESSORA TITULAR DESDE 1989 E PROFESSORA PERMANENTE DO CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UFRJ ONDE SEGUE TRABALHANDO APÓS SUA APOSENTADORIA . SEU PRINCIPAL TRABALHO É NA ÁREA DE EPIDEMIOLOGIA CLÍNICA E MOLECULAR DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS REGISTRADAS NO ESTUDO COLABORATIVO LATINO-AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS: ECLAMC, AO QUAL ESTÁ LIGADA DESDE 1974. DESDE 1999 TAMBÉM TRABALHA NA ÁREA DE EPIDEMIOLOGIA MOLECULAR EM DEFEITOS CONGÊNITOS APÓS PÓS-DOUTORADO COM MAXIMILIAN MUENKE NO HOSPITAL INFANTIL DA FILADÉLFIA. SUAS PUBLICAÇÕES SOBRE DEFEITOS CONGÊNITOS NA AMÉRICA LATINA INCLUEM DEFEITOS DO TUBO NEURAL, MICROCEFALIA, HOLOPROSENCEFALIA, SIRENOMELIA, FENDAS ORAIS, DISPLASIAS ESQUELÉTICAS, DEFEITOS DE MEMBROS, FATORES DE RISCO EVITÁVEIS E MARCADORES ÉTNICOS UNIPARENTAIS E AUTOSÔMICOS. PARTICIPOU DA CRIAÇÃO E COORDENAÇÃO DO INCT GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL, AMPLIANDO SUA LINHA DE PESQUISA E ENSINO COM A NOVA SUBESPECIALIDADE GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL. É PRESIDENTE DO CONSELHO DE ADMINISTRAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO TÉCNICO-CIENTÍFICA DO ECLAMC, BRASIL. EM 2016, PROPÔS A CRIAÇÃO DA REDE LATINO-AMERICANA DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS RELAMC), POR MEIO DO PROJETO DE EDITAL MCC/FNDCT-CNPQ/MEC-CAPES/ MS-DECIT COMBATE AO ZIKA VÍRUS E DO PROJETO ZIKA-PLAN – HORIZONTE 2020 DA UNIÃO EUROPEIA. A REDE TEM COMO OBJETIVO FORTALECER A VIGILÂNCIA EPIDEMIOLÓGICA DE ANOMALIAS CONGÊNITAS NOS PAÍSES DA AMÉRICA LATINA E O SITE DA RELAMC FOI DISPONIBILIZADO PARA TODA A COMUNIDADE MÉDICA E CIENTÍFICA EM 3 DE JULHO DE 2023. ÁREA DE ATUAÇÃO CIÊNCIAS DA SAÚDE – EPIDEMIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA PALAVRAS CHAVES MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS; EPIDEMIOLOGIA GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA; GENÉTICA MOLECULAR POSIÇÕES 1974-PRESENTE: MEMBRO DA COORDENAÇÃO DO ECLAMC: ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1977: PROFESSOR DE GENÉTICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE BRASÍLIA. DEZ_1977-PRESENTE: PROFESSOR PERMANENTE DO CURSO DE PÓS GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO. 1977-1988: PROFESSORA ADJUNTA DE GENÉTICA NA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO. 1989-2021: PROFESSORA TITULAR DE GENÉTICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO. 1982-2021: PESQUISADORA NÍVEL 1 DO CNPQ. 2000-PRESENTE: MEMBRO DO CONSELHO DE ADMINISTRAÇÃO DA ASOCIAÇÃO TÉCNICO-CIENTÍFICA ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS, BRASIL. 2005-PRESENTE: PROFESSORA DA ELAG: ESCOLA LATINO-AMERICANA DE GENÉTICA HUMANA E MÉDICA. 2005-PRESENTE: COORDENADORA DA UNIDADE EXECUTIVA 4: UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO, NO INAGEMP: INSTITUTO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL 2018-PRESENTE: VICE COORDENADORA DO INAGEMP: INSTITUTO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL 2021-PRESENTE: PROFESSORA VISITANTE EMÉRITA DA FAPERJ: FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO, NA UFRJ 2016-2023: DIRETORA DA RELAMC ÚLTIMAS PUBLICAÇÕES ÚLTIMOS 5 ANOS) 1. PARRA A, PASCUAL P, CAZALLA M, ARIAS P, GALLEGO-ZAZO N, SAN-MARTÍN EA, SILVÁN C, SANTOS-SIMARRO F; SPANISH OVERGROWTH REGISTRY INITIATIVE SOGRI); NEVADO J, TENORIO-CASTANO J, LAPUNZINA P. GENETIC AND PHENOTYPIC FINDINGS IN 34 NOVEL SPANISH PATIENTS WITH DDX3X NEURODEVELOPMENTAL DISORDER. CLIN GENET. 2024 FEB;1052):140-149. DOI: 10.1111/CGE.14440. EPUB 2023 OCT 30. PMID: 37904618. SPANISH OVERGROWTH REGISTRY INITIATIVE SOGRI): PLASENCIA A; ROSA AL; BLANQUER A; GARCIA-ALIX A; SANTANA A; DELICADO A; ALONSO A; RODRIGUEZ A; SANCHIS A; MORENO A; PATIÑO GARCÍA A; VEJA A; BREDANI A; SOLARI AP; VILLAVICENCIO, A; ACOSTA A; NIETO A; CUETO GONZÁLEZ AM; BALDELLÓN A; GONZÁLEZ MENESES A; MARTÍNEZ CARRASCAL; DÍAZ DE BUSTAMANTE A; OCASAR A; GENER B; GONZÁLEZ B; GROISMAN B; COFFEE B; ALCALDE MARTÍN C; ARAGON FERNÁNDEZ C; BENITO C; MARTIN SEISDEDOS C; ROCHE C; ARBERAS C; PERANDONES C; CONTESSOTTO C; OLIVAS; ARMENTA D; CAVALCANTI D; ELORZA D; ZAMORA E; ZAMBRANO E; STEICHEN E; CARO CRUZ E; GALÁN GÓMEZ E; ROMÁN E; GOLDSCHMIDT E; MARFIL E; GEAN E; ANTOLÍN E; GASCÓN JIMÉNEZ J; RAMOS F; LÓPEZ GRONDONA F; FCÓRDOBA ; VARGAS FR; MARTÍNEZ F; GARCÍA VEGADA JM; UZIELLI G; GACIO G; GONZÁLEZ ARMENGOD C; MERCADO G; CASSINELLI H; ORIOLI IM ET AL... 2. PARRA A, TENORIO-CASTANO J, NEVADO J, CAZALLA M, MIRANDA-ALCARAZ L, GALLEGO-ZAZO N, SILVÁN C, ARIAS P, POZO-ROMÁN J, BALLESTA-MARTÍNEZ MJ, GUILLÉN-NAVARRO E, ARROYO I, LOTERSZTEIN V, COSENTINO V, GONZÁLEZ-MENESES A, GALÁN E, ROSELL J, RAMOS F; SPANISH OVERGROWTH REGISTRY INITIATIVE; LAPUNZINA P. IDENTIFICATION OF COPY-NUMBER VARIANTS IN PATIENTS WITH OVERGROWTH DISORDERS. CLINICAL GENETICS. V.106, P.614, 2024. SPANISH OVERGROWTH REGISTRY INITIATIVE: PLASENCIA A; ROSA AL; BLANQUER A; GARCIA-ALIX A; SANTANA A; DELICADO A; ALONSO A; RODRIGUEZ A; SANCHIS A; MORENO A; PATIÑO GARCÍA A; VEJA A; BREDANI A; SOLARI AP; VILLAVICENCIO, A; ACOSTA A; NIETO A; CUETO GONZÁLEZ AM; BALDELLÓN A; GONZÁLEZ MENESES A; MARTÍNEZ CARRASCAL; DÍAZ DE BUSTAMANTE A; OCASAR A; GENER B; GONZÁLEZ B; GROISMAN B; COFFEE B; ALCALDE MARTÍN C; ARAGON FERNÁNDEZ C; BENITO C; MARTIN SEISDEDOS C; ROCHE C; ARBERAS C; PERANDONES C; CONTESSOTTO C; OLIVAS; ARMENTA D; CAVALCANTI D; ELORZA D; ZAMORA E; ZAMBRANO E; STEICHEN E; CARO CRUZ E; GALÁN GÓMEZ E; ROMÁN E; GOLDSCHMIDT E; MARFIL E; GEAN E; ANTOLÍN E; GASCÓN JIMÉNEZ J; RAMOS F; LÓPEZ GRONDONA F; FCÓRDOBA ; VARGAS FR; MARTÍNEZ F; GARCÍA VEGADA JM; UZIELLI G; GACIO G; GONZÁLEZ ARMENGOD C; MERCADO G; CASSINELLI H; ORIOLI IM ET AL... 3. LEKE AZ, MALHERBE H, KALK E, MEHTA U, KISA P, BOTTO LD, AYEDE I, FAIRLIE L, MABOH NM, ORIOLI I, ZASH R, KUSOLO R, MUMPE-MWANJA D, SERUJOGI R, BONGOMIN B, OSORO C, DAH C, SENTUMBWE-MUGISHA O, SHABANI HK, MUSOKE P, DOLK H, BARLOW-MOSHA L. THE BURDEN, PREVENTION AND CARE OF INFANTS AND CHILDREN WITH CONGENITAL ANOMALIES IN SUB-SAHARAN AFRICA: A SCOPING REVIEW. PLOS GLOB PUBLIC HEALTH. 2023 JUN 28;36):E0001850. DOI: 10.1371/JOURNAL.PGPH.0001850. PMID: 37379291; PMCID: PMC10306220. 4. APRIGIO J, DE CASTRO CML, LIMA MAC, RIBEIRO MG, ORIOLI IM, AMORIM MR. MOTHERS OF CHILDREN WITH DOWN SYNDROME: A CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL STUDY. J COMMUNITY GENET. 2022 DEC 23. DOI: 10.1007/S12687-022-00627-7. EPUB AHEAD OF PRINT. PMID: 36562914. 5. ÁLVAREZ LFG, TENORIO-CASTAÑO J, POLETTA FA, SANTOS-SIMARRO F, ARIAS P, GALLEGO N, ORIOLI IM, MUNDLOS S, CASTILLA EE, MARTÍNEZ-GLEZ V, MARTÍNEZ-FRÍAS ML, RUIZ-PÉREZ VL, NEVADO J, LAPUNZINA P. A LARGE, TEN-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT PREAXIAL POLYDACTYLY/TRIPHALANGEAL THUMB: HISTORICAL, CLINICAL, GENEALOGICAL, AND MOLECULAR STUDIES. AM J MED GENET A. 2023 JAN;1911):100-107. DOI: 10.1002/AJMG.A.62994. EPUB 2022 OCT 29. PMID: 36308343. 6. RAGODOS R, WANG T, PADILLA C, HECHT JT, POLETTA FA, ORIOLI IM, BUXÓ CJ, BUTALI A, VALENCIA-RAMIREZ C, RESTREPO MUÑETON C, WEHBY GL, WEINBERG SM, MARAZITA ML, MORENO URIBE LM, HOWE BJ. DENTAL ANOMALY DETECTION USING INTRAORAL PHOTOS VIA DEEP LEARNING. SCI REP. 2022 JUL 8;121):11577. DOI: 10.1038/S41598-022-15788-1. RAGODOS R, WANG T, PADILLA C, HECHT JT, POLETTA FA, ORIOLI IM, BUXÓ CJ, BUTALI A, VALENCIA-RAMIREZ C, MUÑETON CR, WEHBY GL, WEINBERG SM, MARAZITA ML, MORENO URIBE LM, HOWE BJ. AUTHOR CORRECTION: DENTAL ANOMALY DETECTION USING INTRAORAL PHOTOS VIA DEEP LEARNING. SCI REP. 2022 AUG 8;121):13541. DOI: 10.1038/S41598-022-17668 0. PMID: 35941160 7. ALOTAIBI RN, HOWE BJ, MORENO URIBE LM, SANCHEZ C, DELEYIANNIS FWB, PADILLA C, POLETTA FA, ORIOLI IM, BUXÓ CJ, WEHBY GL, VIEIRA AR, MURRAY J, VALENCIA-RAMÍREZ C, RESTREPO MUÑETON CP, LONG RE, SHAFFER JR, REIS SE, WEINBERG SM, NEISWANGER K, MCNEIL DW, MARAZITA ML. GENETIC ANALYSES OF ENAMEL HYPOPLASIA IN MULTIETHNIC COHORTS. HUM HERED. 2022 FEB 16:10.1159/000522642. DOI: 10.1159/000522642. ONLINE AHEAD OF PRINT. PMID: 35172313 8. MUKHOPADHYAY N, FEINGOLD E, MORENO-URIBE L, WEHBY G, VALENCIA-RAMIREZ LC, RESTREPO MUÑETON CP, PADILLA C, DELEYIANNIS F, CHRISTENSEN K, POLETTA FA, ORIOLI IM, HECHT JT, BUXÓ CJ, BUTALI A, ADEYEMO WL, VIEIRA AR, SHAFFER JR, MURRAY JC, WEINBERG SM, LESLIE EJ, MARAZITA ML. GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY OF MULTIETHNIC NONSYNDROMIC OROFACIAL CLEFT FAMILIES IDENTIFIES NOVEL LOCI SPECIFIC TO FAMILY AND PHENOTYPIC SUBTYPES. GENET EPIDEMIOL. 2022 APR;463-4):182-198. DOI: 10.1002/GEPI.22447. EPUB 2022 FEB 22. PMID: 35191549 9. ALOTAIBI RN, HOWE BJ, MORENO URIBE LM, RAMIREZ CV, RESTREPO C, DELEYIANNIS FWB, PADILLA C, ORIOLI IM, BUXÓ CJ, HECHT JT, WEHBY GL, NEISWANGER K, MURRAY JC, SHAFFER JR, WEINBERG SM, MARAZITA ML. MULTIVARIATE GWAS OF STRUCTURAL DENTAL ANOMALIES AND DENTAL CARIES IN A MULTI-ETHNIC COHORT. FRONT DENT MED. 2021; 2: 771116. DOI: 10.3389/FDMED.2021.771116. EPUB 2022 JAN 4. PMID: 36267138 10. HOWE BJ, PENDLETON C, WITHANAGE MHH, CHILDS CA, ZENG E, VAN WIJK A, HERMUS R, PADILLA C, HECHT JT, POLETTA FA, ORIOLI IM, BUXÓ-MARTÍNEZ CJ, DELEYIANNIS F, VIEIRA AR, BUTALI A, VALENCIA-RAMIREZ C, RESTREPO MUÑETON C, WEHBY GL, WEINBERG SM, MARAZITA ML, MORENO URIBE LM, XIE XJ. TOOTH AGENESIS PATTERNS IN OROFACIAL CLEFTING USING TOOTH AGENESIS CODE: A META-ANALYSIS. DENT J BASEL). 2022 JUL 5;107):128. DOI: 10.3390/DJ10070128.PMID: 35877402 11. ALOTAIBI RN, HOWE BJ, CHERNUS JM, MUKHOPADHYAY N, SANCHEZ C, DELEYIANNIS FWB, NEISWANGER K, PADILLA C, POLETTA FA, ORIOLI IM, BUXÓ CJ, HECHT JT, WEHBY GL, LONG RE, VIEIRA AR, WEINBERG SM, SHAFFER JR, MORENO URIBE LM, MARAZITA ML. GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY GWAS) OF DENTAL CARIES IN DIVERSE POPULATIONS. BMC ORAL HEALTH. 2021 JUL 26;211):377. DOI: 10.1186/S12903-021-01670-5.PMID: 34311721 12. MUKHOPADHYAY N, FEINGOLD E, MORENO-URIBE L, WEHBY G, VALENCIA-RAMIREZ LC, MUÑETON CPR, PADILLA C, DELEYIANNIS F, CHRISTENSEN K, POLETTA FA, ORIOLI IM, HECHT JT, BUXÓ CJ, BUTALI A, ADEYEMO WL, VIEIRA AR, SHAFFER JR, MURRAY JC, WEINBERG SM, LESLIE EJ, MARAZITA ML. GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY OF NON-SYNDROMIC OROFACIAL CLEFTS IN A MULTIETHNIC SAMPLE OF FAMILIES AND CONTROLS IDENTIFIES NOVEL REGIONS. FRONT CELL DEV BIOL. 2021 APR 9;9:621482. DOI: 10.3389/FCELL.2021.621482. E COLLECTION 2021.PMID: 33898419 13. HELEN DOLK, AMINKENG ZAWUO LEKE, PHIL WHITFIELD, REBECCA MOORE, KATY KARNELL, INGEBORG BARIŠI263;, LINDA BARLOW-MOSHA, LORENZO D BOTTO, ESTER GARNE, PILAR GUATIBONZA, SHANA GODFRED-CATO, CHRISTINE M HALLEUX, LEWIS B HOLMES, CYNTHIA A MOORE, IEDA ORIOLI, NEENA RAINA, DIANA VALENCIA. GLOBAL BIRTH DEFECTS APP: AN INNOVATIVE TOOL FOR DESCRIBING AND CODING CONGENITAL ANOMALIES AT BIRTH IN LOW RESOURCE SETTINGS. BIRTH DEFECTS RES. 2021 AUG 15;11314):1057-1073. DOI: 10.1002/BDR2.1898. EPUB 2021 14. DE CASTRO VF, MATTOS D, DE CARVALHO FM, CAVALCANTI DP, DUENAS-ROQUE MM, LLERENA J JR, COSENTINO VR, HONJO RS, LEITE JCL, SANSEVERINO MT, DE SOUZA MPA, BERNARDI P, BOLOGNESE AM, SANTANA DA SILVA LC, BARBERO P, CORREIA PS, BUENO LSM, SAVASTANO CP, ORIOLI IM. NEW SHH AND KNOWN SIX3 VARIANTS IN A SERIES OF LATIN AMERICAN PATIENTS WITH HOLOPROSENCEPHALY. MOL SYNDROMOL. 2021 JUL;124):219-233. DOI: 10.1159/000515044. EPUB 2021 JUN 15. PMID: 34421500 15. MORRIS J, ORIOLI IM, BENAVIDES-LARA A, DE LA PAZ BARBOZA-ARGUELLO M, TAPIA MAC, DE FRANÇA GVA, GROISMAN B, HOLGUIN J, HURTADO-VILLA PM, IBARRA RAMIREZ M, MELLADO C, PARDO R, PASTORA BUCARDO DM, RODRÍGUEZ C, ZARANTE I, LIMB E, DOLK. PREVALENCE OF MICROCEPHALY: THE LATIN AMERICAN NETWORK OF CONGENITAL MALFORMATIONS 2010-2017. H.BMJ PAEDIATR OPEN. 2021 NOV 23;51):E001235. DOI: 10.1136/BMJPO-2021-001235. ECOLLECTION 2021.PMID: 34901471 16. WILDER-SMITH A, BRICKLEY EB, XIMENES RAA, MIRANDA-FILHO DB, TURCHI MARTELLI CM, SOLOMON T, JACOBS BC, PARDO CA, OSORIO L, PARRA B, LANT S, WILLISON HJ, LEONHARD S, TURTLE L, FERREIRA MLB, DE OLIVEIRA FRANCA RF, LAMBRECHTS L, NEYTS J, KAPTEIN S, PEELING R, BOERAS D, LOGAN J, DOLK H, ORIOLI IM, NEUMAYR A, LANG T, BAKER B, MASSAD E, PREET R. THE LEGACY OF ZIKAPLAN: A TRANSNATIONAL RESEARCH CONSORTIUM ADDRESSING ZIKA. GLOB HEALTH ACTION. 2021 OCT 26;14SUP1):2008139. DOI: 10.1080/16549716.2021.2008139.PMID: 35377284 17. ADELINO TÉR, GIOVANETTI M, FONSECA V, XAVIER J, DE ABREU ÁS, DO NASCIMENTO VA, DEMARCHI LHF, OLIVEIRA MAA, DA SILVA VL, DE MELLO ALES, CUNHA GM, SANTOS RH, DE OLIVEIRA EC, JÚNIOR JAC, DE MELO IANI FC, DE FILIPPIS AMB, DE ABREU AL, DE JESUS R, DE ALBUQUERQUE CFC, RICO JM, DO CARMO SAID RF, SILVA JA, DE MOURA NFO, LEITE P, FRUTUOSO LCV, HADDAD SK, MARTÍNEZ A, BARRETO FK, VAZQUEZ CC, DA CUNHA RV, ARAÚJO ELL, DE OLIVEIRA TOSTA SF, DE ARAÚJO FABRI A, CHALHOUB FLL, DA SILVA LEMOS P, DE BRUYCKER-NOGUEIRA F, DE CASTRO LICHS GG, ZARDIN MCSU, SEGOVIA FMC, GONÇALVES CCM, GRILLO ZDCF, SLAVOV SN, PEREIRA LA, MENDONÇA AF, PEREIRA FM, DE MAGALHÃES JJF, DOS SANTOS JÚNIOR ACM, DE LIMA MM, NOGUEIRA RMR, GÓES-NETO A, DE CARVALHO AZEVEDO VA, RAMALHO DB, OLIVEIRA WK, MACARIO EM, DE MEDEIROS AC, PIMENTEL V; LATIN AMERICAN GENOMIC SURVEILLANCE ARBOVIRAL NETWORK; HOLMES EC, DE OLIVEIRA T, LOURENÇO J, ALCANTARA LCJ. FIELD AND CLASSROOM INITIATIVES FOR PORTABLE SEQUENCE-BASED MONITORING OF DENGUE VIRUS IN BRAZIL. NAT COMMUN. 2021 APR 16;121):2296. DOI: 10.1038/S41467-021-22607-0. PMID: 33863880; PMCID: PMC8052316. 18. NEISWANGER K, MUKHOPADHYAY N, RAJAGOPALAN S, LESLIE EJ, SANCHEZ CA, HECHT JT, ORIOLI IM, POLETTA FA, DE SALAMANCA JE, WEINBERG SM, MARAZITA ML. INDIVIDUALS WITH NONSYNDROMIC OROFACIAL CLEFTS HAVE INCREASED ASYMMETRY OF FINGERPRINT PATTERNS. PLOS ONE. 2020 MAR 20;153):E0230534. DOI: 10.1371/JOURNAL.PONE.0230534. 19. ORIOLI IM, DOLK H, LOPEZ-CAMELO J, GROISMAN B, BENAVIDES-LARA A, GIMENEZ LG, CORREA DM, ASCURRA M, DE AQUINO BONILHA E, CANESSA-TAPIA MA, DE FRANÇA GVA, HURTADO-VILLA P, IBARRA-RAMÍREZ M, PARDO R, PASTORA DM, ZARANTE I, SOARES FS, DE CARVALHO FM, PIOLA M; RELAMC GROUP. THE LATIN AMERICAN NETWORK FOR CONGENITAL MALFORMATION SURVEILLANCE: RELAMC. AM J MED GENET C SEMIN MED GENET. 2020 DEC;1844):1078-1091. DOI: 10.1002/AJMG.C.31872. EPUB 2020 DEC 14. ANEXO 3) 20. MORRIS JK, DOLK H, DÚRAN P, ORIOLI IM. USE OF INFECTIOUS DISEASE SURVEILLANCE REPORTS TO MONITOR THE ZIKA VIRUS EPIDEMIC IN LATIN AMERICA AND THE CARIBBEAN FROM 2015 TO 2017: STRENGTHS AND DEFICIENCIES. BMJ OPEN 2020 NOV;10:E042869. DOI:10.1136/BMJOPEN-2020-042869. NÚMERO TOTAL DE PUBLICAÇÕES EM PERIÓDICOS INDEXADOS: 141 LIVROS OU CAPÍTULOS DE LIVROS: 5 PUBLICAÇÕES DA CONFERÊNCIA: 200 ORGANIZAÇÃO DE EVENTOS: 40 DIRETORIA DE BOLSISTAS E PESQUISADORES: 112 CONSULTORIAS NACIONAIS E INTERNACIONAIS: 15 ______________________________________________________________________________

ONCOLOGISTA CLÍNICA FORMADA PELO INSTITUTO DO CÂNCER DO ESTADO DE SÃO PAULO- ICESP/FMUSP FORMAÇÃO EM ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM CÂNCER PELA CITY OF HOPE UNIVERSITY – CALIFÓRNIA/EUA ONCOLOGISTA CLÍNICA E ONCOGENETICISTA PELA ONCOLOGIA D’OR MESTRADO PELO LIKA/HC-UFPE

MÉDICA PELA UNIVERSIDADE DE SANTA CRUZ DO SUL UNISC) MÉDICA GENETICISTA COM RESIDÊNCIA PELO HCFMUSP ATUALMENTE MÉDICA GENETICISTA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA HUSM/UFSM)

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO, RESIDÊNCIA EM CLÍNICA MÉDICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO, POST-DOCTORAL FELLOWSHIP PELO NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH, DOUTORADO EM PATOLOGIA PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO E DOUTORADO EM IMUNOLOGIA EXPERIMENTAL PELA UNIVERSIDADE DE AMSTERDÃ. ATUALMENTE É INVESTIGADOR PRINCIPAL DO PROJETO GENOMAS RAROS.

PROFESSOR ADJUNTO DO DEPARTAMENTO DE MEDICINA INTERNA, UFRGS, ATUANDO NOS SERVIÇOS DE GENÉTICA MÉDICA E NEUROLOGIA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE HCPA). COORDENADOR DO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DE DOENÇAS NEUROMUSCULARES DO HCPA. GRADUAÇÃO EM MEDICINA, UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL UFRGS, 2008), PH.D. EM MEDICINA: CIÊNCIAS MÉDICAS, UFRGS 2013), NEUROLOGISTA, HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE HCPA, 2012), CAPACITAÇÃO EM NEUROGENÉTICA, HCPA 2013), MÉDICO GENETICISTA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA 2015).

DOCTOR EN CIENCIAS, ESPECIALIDAD GENÉTICA EN LA UNIVERSIDAD FEDERAL DE RIO DE JANEIRO. SUS INVESTIGACIONES SON REALIZADAS EN AL CAMPO DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS. COORDINADOR DEL ESTUDIO LATINOAMERICANO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. INVESTIGADOR DE CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTÍFICOS Y TECNOLÓGICOS (CONICET). ASESOR EN EPIDEMIOLOGIA DE DEFECTOS CONGÉNITOS EN INTERNATIONAL CENTRE BIRTHS DEFECTS (ICBD), ROMEITALIA. PROFESOR DE LA ESCUELA LATINOAMERICANA DE GENÉTICA, BRASIL. DIRECTOR DEL CENTRO NACIONAL DE GENETICA MEDICA, ARGENTINA PROFESOR ASOCIADO DE LA POST GRADUACIÓN DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA. PREMIO KONEX PLATINO A LA TRAYECTORIA CIENTÍFICA DÉCADA 2003-2013, ESPECIALIDAD GENÉTICA Y GENÓMICA, ARGENTINA. MAS DE 100 PUBLICACIONES EN REVISTAS INDEXADAS DE LA ESPECIALIDAD.

MÉDICO PELA PUC-SP. RESIDÊNCIA E COMPLEMENTAÇÃO EM GENÉTICA PELO ICR-HCFMUSP. MÉDICO GENETICISTA NO PROJETO GENOMAS RAROS, NO GRUPO HUNTINGTON DE MEDICINA REPRODUTIVA, E NOS LABORATÓRIOS DASA E NEOGENOMICA.

GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO VALE DO SÃO FRANCISCO RESIDÊNCIA EM PEDIATRIA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA MÉDICO GENETICISTA DO HOSPITAL SANTA JOANA RECIFE MÉDICO GENETICISTA DASA GENÔMICA

MÉDICO GENETICISTA. PHD8203; COORDENADOR DOS CENTROS DE REFERÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA, OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E DOENÇAS RARAS DO INSTITUTO NACIONAL FERNANDES FIGUEIRA – FIOCRUZ – RIO DE JANEIRO. 8203; PESQUISADOR DA FIOCRUZ, INAGEMP INSTITUTO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL) E ECLAMC ESTUDO COLABORATIVO LATINO-AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS). 8203; PROFESSOR DE GENÉTICA MÉDICA DA FASE/MEDICINA, PETRÓPOLIS – RIO DE JANEIRO. 8203;

TÍTULO DE ESPECIALISTA EM OFTALMOLOGA E GENÉTICA CLÍNICA MESTRADO UNIFESP E DOUTORADO UNIFESP E JOHNS HOPKINS UNIVERSITY PROFESSORA LIVRE DOCENTE DO DEPARTAMENTO DE OFTALMOLOGIA DA UNIFESP ATUA COMO MÉDICA NO INSTUTO DE GENÉTICA OCULAR

GRADUADA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 1999), MESTRE E DOUTORA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS BIOLOGIA GENÉTICA) PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 2002 E 2005). PORTADORA DE TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MOLECULAR HUMANA EMITIDO PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA. É ASSESSORA CIENTÍFICA DA ROBINOW SYNDROME FOUNDATION DESDE 2002. FEZ PÓS-DOUTORAMENTO NA UNIVERSITY MEDICAL CENTER NIJMEGEN ST. RADBOUD, NA HOLANDA, NO INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS DA USP E NA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE BRASÍLIA. ATUALMENTE É PROFA ADJUNTA NA UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA. TEM EXPERIÊNCIA NA ÁREA DE GENÉTICA ATUANDO PRINCIPALMENTE NOS SEGUINTES TEMAS: CITOGENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR HUMANA.

ESPECIALISTA EM CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA E INTERVENÇÕES EM EM CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. COORDENADORA MÉDICA DA CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA DO REAL HOSPITAL PORTUGUÊS INTERVENCIONISTA DOS LABORATÓRIOS DE HEMODINÂMICA EM CARDIOPATIAS CONGÊNITAS DO PROCAPE E IMIP-PE

GRADUADO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA, COM PERÍODO SANDUÍCHE NA UNIVERSITAT DE LLEIDA; ESPECIALISTA EM SAÚDE COLETIVA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA; RESIDÊNCIA MÉDICA EM MEDICINA DE FAMÍLIA E COMUNIDADE PELA FUNDAÇÃO ESTATAL SAÚDE DA FAMÍLIA/FIOCRUZ BAHIA; RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE; MESTRE E DOUTORANDO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL.

FORMADA EM MEDICINA PELA UNCISAL, EM 2009. RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA NA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO FMUSP) E ESPECIALIZAÇÃO EM GENÉTICA MÉDICA PELA FMUSP. FOI PRECEPTORA DE GENÉTICA MÉDICA DA FMUSP DURANTE 2014/2015. POSSUI TÍTULO DE ESPECIALISTA EM PEDIATRA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA SBP) E DE GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA. TRABALHA HÁ 10 ANOS NA MENDELICS ANÁLISE GENÔMICA.

MÉDICA GENETICISTA, MESTRADO DOUTORADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR. PROFESSORA TITULAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL E DO SERVIÇO DE GENETICA MEDICA DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE. TEM EXPERIÊNCIA NA ÁREA DE GENÉTICA MEDICA POPULACIONAL E EM TERATOGÊNESE. COORDENA O SISTEMA NACIONAL DE INFORMAÇÃO SOBRE TERATÓGENOS COM SEDE EM PORTO ALEGRE, DESDE 1990. JÁ FOI PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MEDICA, E PRESIDENTE DA REDE LATINO-AMERICANA DE GENÉTICA HUMANA RELAGH).

POSSUI GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PELA PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO RIO GRANDE DO SUL PUCRS-2010), MESTRADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL PPGBM-UFRGS-2013) E DOUTORADO EM CIÊNCIAS CIÊNCIAS MÉDICAS) PELA UNIVERSIDADE DE ABERDEEN - REUNI UNIDO PHD IN MEDICAL SCIENCES-ABDN-2016) E PÓS-DOUTORADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UFRGS 2017). ATUALMENTE É PROFESSOR ADJUNTO DO DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL. REALIZA SUAS PESQUISAS NO DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS UFRGS), NO LABORATÓRIO DE MEDICINA GENÔMICA DO CENTRO DE PESQUISA EXPERIMENTAL DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE HCPA) E NO NÚCLEO DE PESQUISA EM EPIDEMIOLOGIA E BIOINFORMÁTICA APLICADAS À GENÉTICA HUMANA DO HCPA. É COORDENADOR DO SISTEMA NACIONAL DE INFORMAÇÃO SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS SIAT) COM SEDE EM PORTO ALEGRE. TEM EXPERIÊNCIA EM GENÉTICA REPRODUTIVA HUMANA E EM ESTUDOS EXPERIMENTAIS DE DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO E ANOMALIAS CONGÊNITAS. SUAS PESQUISAS ESTÃO PRINCIPALMENTE VINCULADAS A DUAS LINHAS: I) BUSCA POR FATORES MOLECULARES RELACIONADOS À SUSCEPTIBILIDADE A EVENTOS ADVERSOS NA FERTILIDADE E NA GESTAÇÃO E II) UTILIZAÇÃO DE MODELOS ANIMAIS PARA AVALIAR O DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO E COMO ESTE DESENVOLVIMENTO PODE SER AFETADO POR DIFERENTES AGENTES AMBIENTAIS, BUSCANDO POR MECANISMOS E FATORES PREVENTIVOS RELACIONADOS ÀS ANOMALIAS CONGÊNITAS. PRINCIPAIS ÁREAS DE ATUAÇÃO: MECANISMOS MOLECULARES DA TERATOGÊNESE HUMANA, EMBRIOLOGIA, BIOLOGIA DO DESENVOLVIMENTO, E GENÉTICA HUMANA E MÉDICA.

GRADUADO EM MEDICINA PELA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS E DA SAÚDE DA PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO, COM UNIDADE CURRICULAR EXTRA COMPLETADA NA ESCOLA DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DO MINHO, EM BRAGA- PT. ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO FMUSP). MÉDICO GENETICISTA DO LABORATÓRIO DE GENÉTICA E CARDIOLOGIA MOLECULAR - INCOR HCFMUSP, ONDE ATUO COMO PESQUISADOR E COORDENADOR DA EQUIPE MÉDICA DO CENTRO DE MEDICINA DE PRECISÃO EM CARDIOLOGIA.

- PEDIATRA COM CERTIFICADO DE ÁREA DE ATUAÇÃO EM ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA -PROFESSOR ADJUNTO DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA. -COORDENADOR DO AMBULATÓRIO DE METABOLISMO ÓSSEO INFANTIL DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA

RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - UNIFESP. POSSUI TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA - SBGM / ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA - AMB. MÉDICO ASSISTENTE E CHEFE DO AMBULATÓRIO DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS E SUB-INVESTIGADOR DE PESQUISA CLÍNICA DO CENTRO DE REFERÊNCIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO CREIM) - UNIFESP. MEMBRO DIRETOR DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO SBTEIM). MÉDICO DO CONSELHO CONSULTIVO DA CASA HUNTER.

MÉDICA GRADUADA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO, RESIDÊNCIA MÉDICA PELO INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA EM GENÉTICA MÉDICA. DOUTORADO NA ÁREA DE SAÚDE COLETIVA PELA FIOCRUZ

A DRA. MARIA FERNANDA ABALEM É OFTALMOLOGISTA ESPECIALIZADA EM RETINA CLÍNICA E CIRÚRGICA E GENÉTICA OCULAR. ATUALMENTE, ATUA COMO PROFESSORA ASSISTENTE NA UNIVERSIDADE DE MICHIGAN EUA) E CHEFE DA DIVISÃO DE GENÉTICA OCULAR DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO USP), BRASIL. A DRA. ABALEM POSSUI MESTRADO PELA UFRJ E DOUTORADO PELA USP, COM SÓLIDA EXPERIÊNCIA EM PESQUISA TRANSLACIONAL EM DOENÇAS GENÉTICAS DO OLHO. DURANTE SEU PÓS-DOUTORADO NA UNIVERSIDADE DE MICHIGAN, ELA CO-DESENVOLVEU FERRAMENTAS VALIDADAS INTERNACIONALMENTE, COMO O QUESTIONÁRIO DE DEGENERAÇÃO RETINIANA DE MICHIGAN MRDQ) E O QUESTIONÁRIO DE ANSIEDADE RELACIONADA À VISÃO DE MICHIGAN MVAQ). É AUTORA DE DIVERSAS PUBLICAÇÕES REVISADAS POR PARES, COM MAIS DE 500 CITAÇÕES. É MEMBRO ATIVO DE DIVERSAS SOCIEDADES PROFISSIONAIS, COM CARGOS DE LIDERANÇA NA PAAO. ATUALMENTE, ELA ATUA NO COMITÊ EXECUTIVO DA ASSOCIAÇÃO PAN-AMERICANA DE OFTALMOLOGIA E DIRIGE O PROGRAMA DE DESENVOLVIMENTO DE LIDERANÇA DA PAAO.

- MÉDICA GENETICISTA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E DOUTORADO EM ONCOLOGIA PELA FM USP - COORDENADORA DO NUCLEO DE GENETICA E DA UNIDADE DE ONCOGENÉTICA DO HOSPITAL SÍRIO-LIBANÊS

MEDICA GENETICISTA DO SERVIÇO DE GENETICA MEDICA DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE MESTRE EM BIOQUIMICA / DOUTORA EM PEDIATRIA PROFESSORA ADJUNTA DE GENETICA MEDICA DA ESCOLA DE MEDICINA DA PUCRS

FORMAÇÃO ACADÊMICA GRADUAÇÃO EM MEDICINA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO – SÃO PAULO, BRASIL 2013 – 2018 RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO – USP 2019 – 2022 ESPECIALIZAÇÃO EM ONCOGENÉTICA CLÍNICA FELLOWSHIP) HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO – USP 2022 – 2023 DOUTORADO EM ONCOLOGIA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO – RIBEIRÃO PRETO, BRASIL 2020 – 2024 VÍNCULOS PROFISSIONAIS PROFESSORA DOUTORA 2025 – NOMEAÇÃO EM ANDAMENTO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO – UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO COORDENADORA GERAL – PROJETO GENOMAS SUS MAIO 2024 – ATUAL FUNDAÇÃO DE APOIO AO ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO FAEPA – RIBEIRÃO PRETO, BRASIL) COORDENADORA – PROJETO CODIGO – COORTE DINÂMICA GENÔMICA ONCOLÓGICA MARÇO 2022 – MARÇO 2024

GRADUAÇÃO COM MÉRITO ACADÊMICO PELA UFRN, RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA E FELLOWSHIP EM NEUROGENÉTICA PELA USP. ATUALMENTE É MÉDICO GENETICISTA DO NÚCLEO DE GENÉTICA DO HOSPITAL SÍRIO-LIBANÊS E DO INSTITUTO DA CRIANÇA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA USP, E COORDENADOR DO COMITÊ DE NEUROGENÉTICA DA SBGM.

MÉDICA, ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA, COM ATUAÇÃO, PRINCIPALMENTE, EM GENÉTICA PERINATAL E DISMORFOLOGIA. PROFESSORA APOSENTADA DA UNIFESP, E PROFESSORA TITULAR DA DISCIPLINA DE GENÉTICA DA UNIMES. POSSUI 35 ARTIGOS PUBLICADOS EM REVISTAS INDEXADAS, 15 CAPÍTULOS DE LIVROS, E 108 TRABALHOS APRESENTADOS EM CONGRESSOS. ORIENTOU 20 TRABALHOS, ENTRE TESES DE DOUTORADO, MESTRADO E INICIAÇÃO CIENTÍFICA.

DR. NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA IS AN ASSISTANT PROFESSOR AT THE MCKUSICK-NATHANS DEPARTMENT OF GENETIC MEDICINE AT JOHNS HOPKINS UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE. HER AREA OF EXPERTISE IS RARE MENDELIAN PHENOTYPES, ANALYSIS OF NEXT-GENERATION SEQUENCING, AND FUNCTIONAL TESTING OF CANDIDATE CAUSATIVE VARIANTS. SHE EARNED HER M.D. AT THE UNIVERSITY OF PERNAMBUCO IN BRAZIL. SHE FINISHED HER PH.D. IN HUMAN GENETICS AT JOHNS HOPKINS FOLLOWED BY A ONE-YEAR POSTDOC ALSO AT JOHNS HOPKINS SCHOOL OF MEDICINE. DURING HER PH.D., SHE WORKED WITH DR. DAVID VALLE USING NEXT-GENERATION SEQUENCING TO ELUCIDATE THE MOLECULAR BASIS OF RARE MENDELIAN PHENOTYPES AND IN 2010 SHE DISCOVERED PTPN11 AS THE GENE RESPONSIBLE FOR METACHONDROMATOSIS BY USING WHOLE-GENOME SEQUENCING. SHE COMPLETED RESIDENCIES IN CLINICAL GENETICS AT BOTH UNIVERSIDADE FEDERAL DE SAO PAULO AND JOHNS HOPKINS. HER MAIN CLINICAL AND RESEARCH FOCUS IS ON IDENTIFYING THE GENETIC BASES OF RARE PHENOTYPES, MAINLY, PHENOTYPES ASSOCIATED WITH CARTILAGE TUMORS AND VASCULAR ANOMALIES (INCLUDING OLLIER DISEASE AND MAFFUCCI SYNDROME), AND ON UNDERSTANDING THE PHYSIOPATHOLOGY OF THESE PHENOTYPES TO IDENTIFY PHARMACOLOGICAL STRATEGIES TO TREAT THEM. SHE HAS WORKED EXTENSIVELY ON DEVELOPING STRATEGIES TO BETTER ANALYZE THE VARIANTS IDENTIFIED BY NEXT-GENERATION SEQUENCING AND ON NOVEL STRATEGIES FOR DATA SHARING. SHE PARTICIPATED ON THE DEVELOPMENT OF PHENODB, A PHENOTYPIC AND GENOMIC DATABASE, AND CREATED PHENODB VARIANT ANALYSIS TOOL USED WORLDWIDE. SHE IS ALSO ONE OF THE CREATORS OF GENEMATCHER, VARIANTMATCHER, AND ONE OF THE CO-FOUNDERS OF THE MATCHMAKER EXCHANGE, ALL INTENDED TO SHARE NEXT-GENERATION SEQUENCING DATA. SHE HAS ALSO WORKED EXTENSIVELY ON FUNCTIONAL STUDIES THAT EVALUATE THE POSSIBLE PATHOGENIC EFFECTS OF THE CANDIDATE CAUSATIVE VARIANTS.

GENETICISTA, DRA EM BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR E PÓS-DOUTORA EM GENÉTICA PELA USP, COORDENADORA DO DEPT DE GENÉTICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA, COORDENADORA DA DISCIPLINA DE GENÉTICA E INFERTILIDADE DO INSTITUTO SAPIENTAIE E HEAD DE REPRODUÇÃO HUMANA NA DASA GENÔMICA.

GRADUADO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS. POSSUI RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA HOSPITAL ERNESTO DORNELES) E EM GENÉTICA MÉDICA FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE). ESPECIALISTA EM GENÉTICA CLÍNICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA. POSSUI MESTRADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL E DOUTORADO EM PATOLOGIA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE. PROFESSOR ASSOCIADO DE GENÉTICA CLÍNICA E ORIENTADOR DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM PATOLOGIA DA UFCSPA. BOLSISTA DE PRODUTIVIDADE EM PESQUISA DO CNPQ.

MÉDICA GENETICISTA, RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HCFMRP-USP, TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SBGM, MÉDICA ASSISTENTE E PROFESSORA DA PÓS-GRADUAÇÃO DA UNIDADE DE GENÉTICA DO INSTITUTO DA CRIANÇA - HCFMUSP, MEMBRO DOS NÚCLEOS DE PEDIATRIA E GENÉTICA DO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS - SP, EX-COORDENADORA DO GT DE TELEMEDICINA DA SBGM, COORDENADORA DO GT DE RESIDÊNCIA MÉDICA DA SBGM.

HTTP://LATTES.CNPQ.BR/5472545453792648

PROFESSORA ASSOCIADA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FCM-UERJ, CHEFE DO SETOR DE GENETICA MEDICA DO HOSPITAL UNIVERSITARIO PEDRO ERNESTO - UERJ, RESPONSAVEL PELA CAMARA TECNICA DE GENETICA DO CREMERJ

NEUROLOGISTA PELA EPM- UNIFESP APERFOIÇOAMENTO EM DOENÇAS NEUROMUSCULARES PELA UNIFESP MESTRE EM NEUROCIENCIAS PELA UNIFESP COORDENADORA DO AMBULATORIO DE DOENÇAS NEUROMUSCULARES DO HOSPITAL PELOPIDAS SILVEIRA- PE SUPERVISORA DA RESIDENCIA MEDICA DE NEUROLOGIA DO HPS- FGH- PE NEUROLOGISTA DO NUCLEO DE DOENÇAS RARAS DO REALNEURO- PERNAMBUCO

GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE BRASÍLIA, MESTRADO EM CIÊNCIAS MÉDICAS PELA UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA, RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE BASE DO DISTRITO FEDERAL, ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, MESTRADO EM CIÊNCIAS MÉDICAS PELA UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA, DOUTORADO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE PELO INSTITUTO DE ENSINO E PESQUISA DO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS, PÓS DOUTORADO NO DEPARTAMENTO DE CANCER GENETICS AND PREVENTION DO DANA FARBER CANCER INSTITUTE, COORDENADORA DA GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS FILIAL BRASÍLIA E DO HOSPITAL DA CRIANÇA JOSÉ ALENCAR.

PROFESSOR TITULAR DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR DA UFRGS, MEMBRO DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, HEAD DE DOENÇAS RARAS DA DASA GENÔMICA, FUNDADOR E PRESIDENTE DO INSTITUTO GENÉTICA PARA TODOS, E CO-FUNDADOR E DIRETOR DA CASA DOS RAROS. É TAMBÉM COORDENADOR DO INSTITUTO DE MULTIÔMICA APLICADO À SAÚDE DE PRECISÃO IMASP) E DA ESCOLA LATINO AMERICANA DE GENÉTICA HUMANA ELAG), SENDO AINDA EDITOR-CHEFE DO “JOURNAL OF INBORN ERRORS OF METABOLISM AND SCREENING”. É PESQUISADOR 1A DO CNPQ, MEMBRO TITULAR DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS E DA ACADEMIA SUL-RIO-GRANDENSE DE MEDICINA, E COMENDADOR DA ORDEM NACIONAL DO MÉRITO CIENTÍFICO. CONCENTRA SUA ATIVIDADE DE INVESTIGAÇÃO NOS ERROS INATOS DO METABOLISMO, ESPECIALMENTE NAS DOENÇAS LISOSSÔMICAS, INCLUINDO O DESENVOLVIMENTO DE NOVAS TECNOLOGIAS DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. JÁ SUPERVISIONOU A FORMAÇÃO DE MAIS DE 100 MESTRES E DOUTORES E PUBLICOU MAIS DE 600 ARTIGOS EM REVISTAS CIENTÍFICAS.

MÉDICO GENETICISTA DO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO UNIFESP) MÉDICO GENETICISTA DO PROGRAMA DE TRANSTORNOS DO ESPECTRO DO AUTISMO DO INSTITUTO DE PSIQUIATRIA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO PROTEA-IPQ-FMUSP) TÍTULO DE ESPECIALISTA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA SBGM) MESTRE EM TECNOLOGIAS E ATENÇÃO À SAÚDE PELA UNIFESP DIRETOR DA CASA DE SAÚDE NOSSA SENHORA DOS RAROS GERENTE MÉDICO DA OLLIN ANÁLISES GENÔMICAS

GRADUOU-SE E REALIZOU RESIDÊNCIA DE CLÍNICA MÉDICA NA ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA/UNIFESP. FOI RESIDENTE DE ONCOLOGIA CLÍNICA E REALIZOU DOUTORADO E POS-DOUTORADO NA FMUSP/INSTITUTO DO CÂNCER DO ESTADO DE SÃO PAULO. FOI FELLOW DA UNIVERSIDADE DE CHICAGO. ATUALMENTE É COORDENADOR DO SERVIÇO DE ONCOGENÉTICA DA ONCOLOGIA D´OR E COORDENADOR DE RELACIONAMENTO MÉDICO DA PATOLOGIA MOLECULAR DA REDE D´OR.

NATURAL DE CURITIBA, SALMO RASKIN É FORMADO PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ UFPR). ESPECIALISTA EM PEDIATRIA PELA UFPR. ESPECIALISTA EM GENÉTICA CLÍNICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E MOLECULAR, E EM GENÉTICA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE DE VANDERBILT, EM NASHVILLE, TENNESSEE, NOS ESTADOS UNIDOS. É DOUTOR EM GENÉTICA PELO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DA UFPR; MEMBRO TITULAR DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MEDICA E GENÔMICA; EX-PROFESSOR DE GENÉTICA MÉDICA DA PUC-PR, POSITIVO; PROFESSOR EMÉRITO DA FACULDADE EVANGELICA DO PARANÁ; PRESIDENTE DO DEPARTAMENTO CIENTÍFICO DE GENÉTICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. DIRETOR DO CENTRO DE ACONSELHAMENTO E LABORATÓRIO GENETIKA

DOUTORANDO E MESTRE PELO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM MEDICINA E SAÚDE DA UFBA, COM PESQUISA FOCADA EM DOENÇAS CARDIOVASCULARES HEREDITÁRIAS E CARDIOMETABOLISMO. FUNDADOR E COORDENADOR DO AMBULATÓRIO DE CARDIOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROFESSOR EDGARD SANTOS HUPES – UFBA), ONDE TAMBÉM ATUA COMO PRECEPTOR DA RESIDÊNCIA DE GENÉTICA MÉDICA E RESPONSÁVEL TÉCNICO PELO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS. POSSUI EXPERIÊNCIA EM CARDIOGENÉTICA, ONCOGENÉTICA E ERROS INATOS DO METABOLISMO. ATUA NA REDE PÚBLICA E PRIVADA COM ENFOQUE EM MEDICINA DE PRECISÃO. APRESENTOU TRABALHOS EM CONGRESSOS NACIONAIS E INTERNACIONAIS E É PALESTRANTE CONVIDADO EM EVENTOS CIENTÍFICOS.

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS 1995), RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA-UFPEL 1996-97) E EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE 1998-2000). É MESTRE 2003) E DOUTORA 2014) PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL. POSSUI PÓS-DOUTORADO PELA UNIVERSITY OF MARYLAND MD-EUA). ATUALMENTE É PROFESSORA ASSOCIADA DE GENÉTICA MÉDICA E DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE FAMED-FURG) E DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM SAÚDE PÚBLICA, ATUANDO PRINCIPALMENTE NOS SEGUINTES TEMAS: DESENVOLVIMENTO INFANTIL, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL E ESTUDOS DE COORTE. É PRECEPTORA DA RESIDÊNCIA DE PEDIATRIA EM SUA INSTITUIÇÃO E RESPONSÁVEL PELO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA DA FURG. .HTTPS://WWWS.CNPQ.BR/CVLATTESWEB/PKG_MENU.MENU?F_COD=6C6E5C645C950FC2FB95139D517D6250

MÉDICA GENETICISTA. CHEFE DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE. PROFESSORA DO PROGRAMA DE PÓS GRADUAÇÃO EM SAUDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE DA UFRGS.

MÉDICA GRADUADA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA UFPB); MESTRE EM GENÉTICA PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO USP); COM RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA E FORMAÇÃO COMPLEMENTAR EM ONCOGENÉTICA HCRP-USP). É MEMBRO TITULAR DA SBGM. ATUA NO INSTITUTO DE ONCOLOGIA SANTA PAULA E É COORDENADORA DE EDUCAÇÃO NO LABORATÓRIO DASA GENÔMICA.

GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE. RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA E FELLOW EM ERROS INATOS DO METABOLISMO PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. DOUTORANDO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL, COM FOCO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO. COORDENADOR DO SERVIÇO DE REFERENCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO ESTADO DA PARAÍBA. MÉDICO GENETICISTA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PERNAMBUCO. MÉDICO GENETICISTA DO SERVIÇO DE DOENÇAS RARAS RARUS. COORDENADOR DO COMITE CIENTÍFICO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DA SBGM. DIRETOR CIENTIFICO DA SOCIDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO GESTAO 2025-2026).

CIRURGIÃO ONCOLOGICO DOUTORADO EM ONCOLOGIA PELO AC CAMARGO PÓS DOUTORADO EM CIRURGIA REDUTORA DE RISCO PELA FIOCRUZ. COORDENADOR DO PROGRAMA DE CÂNCER HEREDITÁRIO DO IMIP, HCP E HBL

ESPECIALIZAÇÃO EM NEUROLOGIA INFANTIL NA USP SÃO PAULO MESTRE EM CIÊNCIAS PELA USP SÃO PAULO NEUROLOGISTA DO HOSPITAL BARÃO DE LUCENA E DO RARUS, CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DE PERNAMBUCO

FORMADA EM MEDICINA (1990), COM RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA, MESTRADO (1995) E DOUTORADO (1997) EM GENÉTICA NA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS. ATUALMENTE É PROFESSOR TITULAR EM GENÉTICA CLÍNICA NO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA MÉDICA E MEDICINA GENÔMICA DA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS - UNICAMP, DO QUAL É A ATUAL CHEFE E FOI RESPONSÁVEL PELO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA HUMANA E CITOGENENÔMICA 2005-2015). ELA IDEALIZOU E COORDENA O PROJETO CRANIO-FACE BRASIL DESDE 2003 E É COTITULAR DO APLICATIVO CRANFLOW. PARTICIPOU DA DIRETORIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA COMO SECRETÁRIA 1998-2000 E 2000-2002) E DIRETORA CIENTÍFICA (2010-2012 E 2019-2021). É MEMBRO TITULAR DA ACADEMIA BRASILEIRA DE MEDICINA DE REABILITAÇÃO DESDE 2019.

MÉDICO GENETICISTA PROFESSOR DOUTOR DO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO CHEFE DO SETOR DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO