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Título
PE 124
PRELIMINARY ANALYSIS OF PERFORMANCE OUTCOMES AND GAIT CHARACTERISTICS OF PATIENTS FROM THE IAXON-BRAZIL HSP NETWORK
PE 205
CONCORDÂNCIA NA CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS EM DOENÇAS MONOGÊNICAS: COMPARAÇÃO ENTRE OS CRITÉRIOS DO COLÉGIO AMERICANO DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA E TRÊS MODELOS DE LINGUAGEM BASEADOS EM INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL
PE 208
TENDÊNCIA DE DISCREPÂNCIA CLASSIFICATÓRIA DE VARIANTES DE SEQUÊNCIA QUANTO À SUA NATUREZA POR MODELOS DE LINGUAGEM DE GRANDE ESCALA: UM ESTUDO DE ANÁLISE DE RESÍDUOS PADRONIZADOS
PE 260
CRITÉRIOS PARA DEFINIÇÃO DE DOENÇAS ULTRARRARAS NO MUNDO: UMA REVISÃO DE ESCOPO SOBRE PARÂMETROS QUANTITATIVOS E QUALITATIVOS ADOTADOS INTERNACIONALMENTE
PE 267
ELUCIDAÇÃO DE MALFORMAÇÃO NEONATAL COMPLEXA POR SEQUENCIAMENTO DO EXOMA: RELATO DE CASO
PE 270
ANÁLISE DO DESEMPENHO DE UM SOFTWARE DE FENOTIPAGEM FACIAL NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER
PE 70
EXPERIÊNCIA BEM SUCEDIDA DE TERAPIA GÊNICA EM DUAS LACTENTES SERGIPANAS COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL