Posters Eletrônicos

Cód.	Título
PE 378	SÍNDROME DE LEIGH ASSOCIADA À DEFICIÊNCIA DE ECHS1 EM CRIANÇA COM REGRESSÃO NEUROPSICOMOTORA PRECOCE: UM RELATO DE CASO
PE 21	DEFICIÊNCIA INTELECTUAL GRAVE COM MÚLTIPLAS DISMORFIAS: UM CASO SEM DIAGNÓSTICO DEFINITIVO APÓS EXTENSA INVESTIGAÇÃO MOLECULAR
PE 312	GENÉTICA DO ENVELHECIMENTO SAUDÁVEL: ENTRE TELÔMEROS, EPIGENÉTICA E LONGEVIDADE.
PE 94	IMPACTO DA EXISTÊNCIA DE ISOFORMAS NA AVALIAÇÃO DA CONSERVAÇÃO EVOLUTIVA DOS RESÍDUOS DE AMINOÁCIDOS DA PROTEÍNA RAD51C: IMPLICAÇÕES PARA A CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS QUANTO À PATOGENICIDADE
PE 31	INTEGRAÇÃO ENTRE GENÉTICA MÉDICA E ANATOMIA PATOLÓGICA NO APRIMORAMENTO DIAGNÓSTICO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO E PESQUISA DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS
PE 228	IS ADVANCED PATERNAL AGE ASSOCIATED WITH CRANIOSYNOSTOSIS? A SYSTEMATIC REVIEW AND META-ANALYSIS
PE 363	OPORTUNIDADES TERAPÊUTICAS EM SOBREPOSIÇÃO DE FENÓTIPOS: USO DE IDEBENONA EM PACIENTE COM VARIANTES EM OPA1 E P2RX2
PE 03	A IMPORTÂCIA DO TESTE DE ESFORÇO À ELETRONEUROMIOGRAFIA NO DIAGNÓSTICO DE CANALOPATIA SUBCLÍNICA: RELATO DE CASO
PE 43	A IMPORTÂNCIA DO TRABALHO INTERPROFISSIONAL PARA O CUIDADO INTEGRAL DE UM PACIENTE COM DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO: A EXPERIÊNCIA DE UM SRDR.
PE 68	A IMPORTÂNCIA DOS TESTES GENÉTICOS NO DIAGNÓSTICO DE PACIENTES ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE DOENÇAS RARAS
PE 247	A MILD NON-CLASSIC FORM OF BCS1L RELATED MITOPATHY MIMICKING FATTY ACID B OXIDATION DISORDER: CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE
PE 44	A REALIDADE PSICOSSOCIAL DOS PACIENTES ADULTOS COM MUCOPOLISSACARIDOSES
PE 150	A RETROSPECTIVE REVIEW OF CHROMOSOMAL INSTABILITY ASSESSMENTS IN A TERTIARY CARE HOSPITAL
PE 33	A TRIAGEM GENÉTICA COMO FERRAMENTA NO CONTEXTO CLÍNICO DE ONCOLOGIA
PE 308	ABORDAGEM MULTIMODAL PARA OTIMIZAR A IDENTIFICAÇÃO DE PACIENTES COM ALTO RISCO PARA SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER COLORRETAL
PE 05	ACIDEMIA METILMALÔNICA: DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇA RARA NO PERÍODO NEONATAL
PE 38	ACONSELHAMENTO GENÉTICO: INSERÇÃO E VALORIZAÇÃO DA MEDICINA GENÔMICA NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE
PE 259	ALAGOAS NA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: PERFIL SOCIODEMOGRÁFICO E BARREIRAS DE ACESSO DE PESSOAS ATENDIDAS EM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA REDE EBSERH.
PE 244	ALBINISMO OCULOCUTÂNEO EM POPULAÇÕES INDÍGENAS NO SUL DO BRASIL: NOVA VARIANTE NO GENE TYR COM PROVÁVEL EFEITO FUNDADOR
PE 157	AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA (ATTRV): QUANDO SUSPEITAR?
PE 138	AMILOIDOSE POR TRANSTIRRETINA DEVIDO À HOMOZIGOSE DA VARIANTE VAL142ILE EM UMA FAMÍLIA SERGIPANA
PE 388	ANÁLISE DA PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER EM PACIENTES ONCOLÓGICOS PEDIÁTRICOS ATENDIDOS PELO SUS: RASTREAMENTO DE VARIANTES GERMINATIVAS DO GENE8239;TP538239;
PE 341	ANÁLISE DA PREVALÊNCIA DE DOENÇAS RARAS ASSOCIADAS À PREDISPOSIÇÃO AO CÂNCER NO BRASIL: UM ESTUDO NA REDE RARAS
PE 186	ANÁLISE DE DADOS EPIDEMIOLÓGICOS SOBRE DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE NO CEARÁ A PARTIR DO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
PE 67	ANÁLISE DE HAPLÓTIPOS EM PACIENTES COM A VARIANTES PATOGÊNICAS EM MLH1.
PE 137	ANÁLISE DE MTDNA EM INDIVÍDUOS COM CÂNCER HEREDITÁRIO PROVENIENTES DO ESTADO DA BAHIA
PE 226	ANÁLISE DE MUTAÇÕES CLINICAMENTE ACIONÁVEIS NA COORTE BRASILEIRA DE DOENÇA FALCIFORME (REDS-III) E RETORNO DESTES ACHADOS SECUNDÁRIOS AOS PACIENTES
PE 339	ANÁLISE DE SEGREGAÇÃO COMO ESTRATÉGIA PARA RECLASSIFICAÇÃO DE VUS: EXPERIÊNCIA DE UM LABORATÓRIO CLÍNICO
PE 237	ANÁLISE DE UMA NOVA VARIANTE NO GENE ITPR1: RELATO DE CASO
PE 338	ANÁLISE DO IMPACTO DA HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA DA SÍNDROME DE KLINEFELTER EM RELAÇÃO AO TEMPO DE DIAGNÓSTICO DA DOENÇA
PE 371	ANÁLISE FILOGENÉTICA E DE POLIMORFISMOS DO GENE GBA1: IMPLICAÇÕES PARA A DOENÇA DE GAUCHER
PE 36	ANÁLISE GENÔMICA E FUNCIONAL INTEGRADA IDENTIFICA VARIANTES EM HETEROZIGOSE COMPOSTA NO GENE COL6A3 EM CASO DE MIOPATIA DE BETHLEM
PE 221	ANÁLISE IN SILICO DA VIA IL-6/JAK2/STAT3 NO MICROAMBIENTE TUMORAL DO CÂNCER DE MAMA
PE 326	ANÁLISE MOLECULAR DO GENE GLA EM INDIVÍDUOS COM SUSPEITA CLÍNICA DE DOENÇA DE FABRY: EXPERIÊNCIA DE UM SERVIÇO DE ATENÇÃO A DOENÇAS RARAS NO ESTADO DE SANTA CATARINA.
PE 404	ANÁLISE PRELIMINAR DA ASSOCIAÇÃO ENTRE ANCESTRALIDADE E O HAPLÓTIPO HLA-DRB115:03~DQB106:02 EM PACIENTES COM NT1 NO BRASIL
PE 368	ANÁLISES DE EXPRESSÃO DE PENTRAXINA-3 (PTX3) NO TECIDO TUMORAL HEPÁTICO E TECIDO DO PARÊNQUIMA ADJACENTE: UM ESTUDO COMPARATIVO
PE 395	ANALYSIS OF FECAL MICROBIOTA AND THE EXPRESSION OF GENES RELATED TO HUMAN METABOLIC SYNDROME IN ANIMAL MODELS
PE 302	AR GENE VARIANTS: A CURATED DATABASE AND CLINICAL CORRELATIONS
PE 310	ASSOCIAÇÃO DE SÍNDROME DE DOWN E SÍNDROME DE TURNER: UM RELATO DE CASO
PE 360	ASSOCIAÇÃO ENTRE POLIMORFISMOS NO GENE APOE E MUTAÇÕES PATOGÊNICAS EM MMR EM PACIENTES PORTADORES DE CÂNCER COLORRETAL
PE 191	ASSOCIATION OF SINGLE NUCLEOTIDES POLYMORPHISMS OF ENTDP1 GENE WITH SUSCEPTIBILITY TO HTLV AND PROGNOSIS TO HTLV-ASSOCIATED MYELOPATHY (HAM/TSP)
PE 103	ASSOCIATION OF THE FGFR4 P.GLY388ARG POLYMORPHISM WITH INCREASED OVERALL SURVIVAL IN HIGH GRADE SEROUS OVARIAN CARCINOMA
PE 263	ATUALIZAÇÃO DO PANORAMA GENÉTICO DA HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA NO BRASIL
PE 201	AUTOSOMAL DOMINANT DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA: A CASE REPORT
PE 396	AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO DO GENE SOD2 EM PBMC NO DIAGNÓSTICO E SOBREVIDA DE PACIENTES COM HEPATOCARCINOMACELULAR (CHC)
PE 299	AVALIAÇÃO DA QF-PCR NA TRIAGEM RÁPIDA DE ANEUPLOIDIAS MAIS COMUNS
PE 382	AVALIAÇÃO DA RESPONSIVIDADE AO BH4 EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA SEGUNDO TESTE DE TRIAGEM DE SETE DIAS
PE 96	AVALIAÇÃO DE ACHADOS NO TESTE DE TRIAGEM PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO (NIPT) NA ROTINA DE UM LABORATÓRIO DE GRANDE PORTE.
PE 160	AVALIAÇÃO DE FUNÇÃO PULMONAR EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE EM IDADE ADULTA
PE 110	AVALIAÇÃO GENÉTICA PRÉ-TRATAMENTO EM PACIENTE COM CÂNCER GÁSTRICO: EXPERIÊNCIA DE UMA ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL
PE 27	BACK TO BASICS: COMO O EXAME FÍSICO PODE REABRIR CAMINHOS NO DIAGNÓSTICO MOLECULAR
PE 375	BAIXA EXPRESSÃO DE IGF1 EM CÂNCER COLORRETAL MSI-H E IMPACTO NA IMUNOMODULAÇÃO: AVALIAÇÃO IN SÍLICO
PE 62	BATROCEFALIA E FÍBULA EM SERPENTINA COMO ACHADOS INCOMUNS NA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO I
PE 20	BIOCHEMICAL OR GENETIC SCREENING FOR MSUD? A REAL-WORLD EXPERIENCE AND SCOPING REVIEW
PE 106	BRAZILIAN COHORT-BASED STRUCTURAL VARIANT PROFILING: INSIGHTS FOR CLINICAL INTERPRETATION
PE 65	BUSCA DE MELHORES SEQUÊNCIAS DE SINGLE GUIDE RNA (SGRNA) PARA EDIÇÃO DO GENE COL1A1: UMA ABORDAGEM IN SILICO QUE VISA VIABILIZAR A CRIAÇÃO DE UM MODELO DE CULTURA CELULAR DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
PE 131	CÂNCER DE MAMA E VARIANTES HEREDITÁRIAS: RELEVÂNCIA DA ANÁLISE FAMILIAR INTEGRADA À GENÔMICA NA ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO.
PE 234	CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DE PACIENTES COM VARIANTE KLINEFELTER 49,XXXXY: UMA SÉRIE DE CASOS
PE 132	CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE MICRODELEÇÃO 8Q21.11-Q21.13 SEM ENVOLVIMENTO DE ZFHX4: UM RELATO DE CASO
PE 212	CARACTERIZAÇÃO DAS DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA SEGUNDO A POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS EM UM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO NO ESTADO DA BAHIA
PE 16	CARACTERIZAÇÃO FENOTÍPICA E MOLECULAR DE UM CASO DE SÍNDROME INVDUP(15) COM ARRANJO GENÔMICO INCOMUM
PE 354	CARACTERIZAÇÃO GENOTÍPICA DE PORTADORES DE CARDIOMIOPATIA DILATADA E SEUS FAMILIARES ACOMPANHADOS EM CENTRO DE REFERÊNCIA PERNAMBUCANO
PE 345	CENÁRIO DAS CARDIOPATIAS RARAS PRIMÁRIAS E SECUNDÁRIAS DA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA EM PERNAMBUCO
PE 374	CFDNA VARIANTS PROFILE ANALYSIS IN A HIGH GRADE SEROUS OVARIAN CANCER PATIENT FOR THE SEARCH OF PROGNOSTIC BIOMARKERS
PE 143	CIRCRNAS COMO POTENCIAIS BIOMARCADORES DOS TIPOS DE TUMORES CENTRAIS DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (SLF): ANÁLISES BASEADAS EM BANCOS DE DADOS PÚBLICOS E REDES DE INTERAÇÃO BIOLÓGICA PARA A PROSPECÇÃO DOS SEUS PAPEIS DIAGNÓSTICOS E/OU PROGNÓSTICOS
PE 340	CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL – UMA DOENÇA, DOIS DESFECHOS E A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO E MANEJO PRECOCE
PE 180	CLASSIVUS: UMA PLATAFORMA INSTITUCIONAL PARA AUXILIAR NA CLASSIFICAÇÃO CLÍNICA DE VARIANTES GENÉTICAS ASSOCIADAS AO CÂNCER HEREDITÁRIO
PE 128	CLINICAL AND ANTHROPOMETRIC CHARACTERIZATION OF 100 BRAZILIAN PATIENTS WITH 22Q11.2 DELETION SYNDROME
PE 88	CLINICALLY RELEVANT VARIANTS FOR PROGNOSIS AND THERAPY GUIDANCE OF CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA PATIENTS MANAGED BY WATCHFUL WAITING
PE 265	CLN3 PATHOGENIC VARIANTS: BRAZILIAN´S FIRST CASE REPORT OF NON-SYNDROMIC RETINAL DEGENERATION
PE 189	COARTAÇÃO DE AORTA, DISMORFISMOS FACIAIS E SURDEZ NEUROSSENSORIAL RELACIONADAS AO GENE CHD7: DESCRIÇÃO DE NOVA VARIANTE
PE 86	COMPARATIVE ANALYSIS OF THREE PATIENTS WITH PRKN-ASSOCIATED PARKINSON´S DISEASE FROM A BRAZILIAN COHORT
PE 08	COMPOUND HETEROZYGOSITY IN THE USH2A GENE: JUST RETINITIS PIGMENTOSA OR AN ATYPICAL FORM OF USHER SYNDROME?
PE 10	CONCURRENT GERMLINE PTEN AND BRCA1 PATHOGENIC VARIANTS IN A PATIENT WITH COWDEN SYNDROME AND TREATED BREAST CANCER: A CASE REPORT
PE 293	CONSERVAÇÃO EVOLUTIVA DE VARIANTES NAS UTRS DO FOXE1: UMA ABORDAGEM IN SILICO
PE 133	CONTRIBUIÇÃO DE OUTROS GENES DE SUSCEPTIBILIDADE AO CÂNCER EM PACIENTES BRCA2 NEGATIVOS COM CÂNCER DE MAMA MASCULINO NO NORDESTE DO BRASIL
PE 182	CYTOGENOMIC ALTERATIONS IN POSTMORTEM PATIENTS WITH CONGENITAL HEART DEFECTS: INSIGHTS INTO SYNDROMIC ETIOLOGIES
PE 230	DA VUS AO DIAGNÓSTICO: O PAPEL DA GENOTIPAGEM PARENTAL NA ELUCIDAÇÃO DE DISTÚRBIOS DO NEURODESENVOLVIMENTO
PE 46	DE OBSERVADOR À PROTAGONISTA: COMO AS METODOLOGIAS ATIVAS CONTRIBUEM PARA O ENSINO DA GENÉTICA NO CURSO DE MEDICINA
PE 392	DEEP MOLECULAR INVESTIGATION TO ELUCIDATE HIDDEN TTC37 VARIANTS AND CORRECTLY DIAGNOSE TRICHOHEPATOEN-TERIC SYNDROME
PE 292	DEEP PHENOTYPING OF SLOWLY PROGRESSIVE MPS VI: INSIGHTS FROM THE FRENCH-BRAZILIAN COHORT
PE 262	DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL E FATORES ASSOCIADOS EM RECÉM-NASCIDOS VIVOS E NATIMORTOS
PE 01	DEFICIÊNCIA DE GALE GENERALIZADA: ATÉ QUANDO RESTRINGIR A DIETA?
PE 188	DESAFIOS DA INTERPRETAÇÃO DO EXOMA COMPLETO NA DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA COM SITUS INVERSUS: RELATO DE CASO COM VARIANTES EM CCDC39 E CFC1
PE 30	DESAFIOS NA INVESTIGAÇÃO DA OBESIDADE SINDRÔMICA: UM FENÓTIPO MULTIFATORIAL OU MONOGÊNICO DESCONHECIDO?
PE 352	DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO DE BWS COM SUSPEITA DE MOSAICISMO
PE 391	DESSENSIBILIZAÇÃO COMO ESTRATÉGIA NA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA (TRE) DE PACIENTE MPS VII COM ANAFILAXIA: RELATO DE CASO
PE 359	DETECÇÃO DE VARIANTES PATOGÊNICAS NOS GENES MRE11 E RAD54L EM PACIENTES COM PERFIL CLÍNICO PARA CÂNCER MAMA HEREDITÁRIO
PE 123	DIAGNOSTIC IMPACT OF KARYOTYPE RESOLUTION IN THE INVESTIGATION OF BALANCED REARRANGEMENTS IN INFERTILITY AND MISCARRIAGE
PE 175	DIAGNOSTIC UTILITY OF THE MULTIGENE PANEL IN HEPATIC GSDS: UPDATE OF A BRAZILIAN COHORT
PE 102	DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW) E SÍNDROME DE ANGELMAN (SA) POR MS-MLPA: EXPERIÊNCIA EM LABORATÓRIO DE GENÉTICA
PE 24	DIAGNÓSTICO DE MOSAICISMO 69,XXX/46,XX POR CARIÓTIPO APÓS MICROARRAY DE LÍQUIDO AMNIÓTICO NORMAL: REFORÇANDO O VALOR DA CITOGENÉTICA CLÁSSICA
PE 379	DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DOENÇAS RARAS: UMA ODISSEIA NECESSÁRIA?
PE 268	DIAGNÓSTICO GENÉTICO E ANÁLISE DA ASSOCIAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO PARA 126 INDIVÍDUOS BRASILEIROS COM ATIVIDADE REDUZIDA DA ENZIMA BIOTINIDASE
PE 164	DIAGNÓSTICO GENÔMICO DE PACIENTE COM IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE LIGADA AO X POR ANÁLISE DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA: UM RELATO DE CASO
PE 142	DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS: UMA TRAJETÓRIA DE 43 ANOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA NO SUL DO BRASIL
PE 238	DIAGNÓSTICO PRECOCE DE ALFA-MANOSIDOSE TIPO 2 EM LACTENTE COM DISMORFISMOS, ATRASO DO DESENVOLVIMENTO E MÚLTIPLAS COMORBIDADES: RELATO DE CASO
PE 394	DISCORDÂNCIA FENÓTIPO/GENÓTIPO ENTRE FAMILIARES COM ALTERAÇÕES CARDIOLÓGICAS SECUNDÁRIAS A SÍNDROME DE HOLT-ORAM
PE 403	DISGENESIA TUBULAR RENAL AUTOSSÔMICA RECESSIVA POR VARIANTES NO GENE ACE: RELATO DE DOIS CASOS
PE 316	DISPLASIA ESPONDILOEPIMETAFISÁRIA TIPO ISIDOR-TOUTAIN ASSOCIADA A NOVA VARIANTE NO GENE RPL13
PE 202	DISPLASIA MESOMÉLICA TIPO REARDON-KOZLOWSKI ASSOCIADA A VARIANTES BIALÉLICAS EM PLOD2 E LETAL: UM NOVO CASO
PE 210	DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER DIAGNOSTICADA POR BIÓPSIA MUSCULAR: RELATO DE CASO EM HOMEM DE 37 ANOS
PE 22	DO NEURODESENVOLVIMENTO À POSSÍVEL NEURODEGENERAÇÃO: EXPANSÃO FENOTÍPICA DE CSNK2A1 COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E PARKINSONISMO EM ADULTO
PE 183	DO SERTÃO À CAPITAL: DESVENDANDO OS PADRÕES EPIDEMIOLÓGICOS DA FENILCETONÚRIA NO CEARÁ
PE 235	DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO COM TRANSPLANTE HEPÁTICO: RELATO DE CASO COM DIAGNÓSTICO PRECOCE POR TRIAGEM NEONATAL
PE 166	DOENÇA DE FABRY SIMULANDO NEFRITE LÚPICA: RELATO DE CASO E DESAFIO DIAGNÓSTICO
PE 216	DOENÇA DE MCARDLE - UMA GENOCÓPIA DA CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA
PE 411	DOENÇA RENAL POLICÍSTICA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ASSOCIADA A NOVA VARIANTE NO GENE PKHD1: RELATO DE CASO
PE 170	DOSAGEM DE THCY EM PAPEL-FILTRO: NOVA PERSPECTIVA PARA TRIAGEM E MONITORAMENTO DA HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA
PE 11	DOUBLE HETEROZYGOSITY IN A PATIENT WITH MILD-MODERATE ALPORT SYNDROME
PE 351	DUAL MOLECULAR DIAGNOSIS OF TWO OPPOSED SYNDROMES: PSEUDOACHONDROPLASIA AND MARFAN SYNDROME
PE 200	DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: A CASE SERIES REPORT FROM A TERTIARY REFERRAL HOSPITAL OF MIDWEST BRAZIL
PE 291	DUPLICAÇÃO RECORRENTE 17Q12 DE 1,4 MB COM HERANÇA MATERNA OLIGOSSINTOMÁTICA: RELATO DE CASO E COMPARAÇÃO COM O ÚNICO CASO BRASILEIRO PUBLICADO
PE 39	EDUCAÇÃO EM GENÉTICA MÉDICA ACESSÍVEL E HUMANIZADA: A EXPERIÊNCIA PROMISSORA DA LAGEM-UFPB NO CONTEXTO PARAIBANO.
PE 49	EDUCAR PARA DIAGNOSTICAR: A EXPERIÊNCIA DO PODRAROS NA DIFUSÃO DA GENÉTICA MÉDICA
PE 327	EFEITO DA HIDROXIUREIA NA EXPRESSÃO DIFERENCIAL DE MICRORNAS E NOS NÍVEIS DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME: REVISÃO SISTEMÁTICA
PE 18	ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E DO DESENVOLVIMENTO GRAVE RELACIONADOA VARIANTE SCN8A:C.5615G>A: AMPLIAÇÃO DO ESPECTRO FENOTÍPICO DE UMA VARIANTE CONHECIDA.
PE 45	ENTRE O CUIDADO E A ORIGEM: A BUSCA ATIVA DE FAMILIARES BIOLÓGICOS DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EM CONTEXTOS DE ADOÇÃO E ACOLHIMENTO INSTITUCIONAL
PE 99	ENTRE O FENÓTIPO E O GENÓTIPO: RELATO DE CASO DE POLIPOSE GÁSTRICA EM PACIENTE ONCOLÓGICA E HISTÓRICO FAMILIAR DE CÂNCER E TESTE GENÉTICO NEGATIVO
PE 41	ENTRE O INCERTO E O SIGNIFICATIVO: DESAFIOS NA INTERPRETAÇÃO DE VUS EM PACIENTES COM DOENÇAS RARAS EM UM SRDR
PE 306	EPIDEMIOLOGIA DA DOENÇA DE FABRY NO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICADOS POR MEIO DA TRIAGEM NEONATAL DO SERVIÇO DA SECRETARIA DE SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL.
PE 168	EPIDEMIOLOGIA DA DOENÇA DE POMPE NO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICADOS POR MEIO DA TRIAGEM NEONATAL DO SERVIÇO DA SECRETARIA DE SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL.
PE 348	ERROS INATOS DO METABOLISMO: AVANÇOS NO DIAGNÓSTICO E DESAFIOS NO ACOMPANHAMENTO – UMA REVISÃO DE LITERATURA
PE 204	ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA-LIKE DE INÍCIO PEDIÁTRICO ASSOCIADA AO GENE SPTLC1: UM RELATO DE CASO
PE 163	ESTUDO CITOGENÉTICO EM PACIENTES COM LEUCEMIAS EM UMA POPULAÇÃO DA BAHIA
PE 232	ESTUDO DA FREQUÊNCIA DE POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO (SNP) EM GENES ENVOLVIDOS NA RESPOSTA MEDICAMENTOSA AOS ISRSS EM AMOSTRA POPULACIONAL DE ESTADOS NORDESTINOS
PE 114	ESTUDO DE HAPLÓTIPOS EM PACIENTES PORTADORES DA VARIANTE BRCA1: C.3331_3334DEL E SÍNDROME DE HBOC NA BAHIA
PE 57	ESTUDO DE VARIANTES GERMINATIVAS NOS GENES TP53 E XAF1 EM PACIENTES COM TUMORES PEDIÁTRICOS
PE 192	ESTUDO EXPLORATÓRIO SOBRE A JORNADA ASSISTENCIAL DE PESSOAS COM SEQUÊNCIA DE PIERRE ROBIN NO BRASIL
PE 59	ESTUDO FAMILIAL DE PACIENTES COM ANEMIA DE FANCONI NA BAHIA: IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE.
PE 79	EVALUATION BETWEEN MTR 2756A>G POLYMORPHISM AND TYPE 2 DIABETES RISK: AN INTEGRATED APPROACH WITH MACHINE LEARNING
PE 284	EVIDÊNCIA DE POTENCIAL PATOGENICIDADE DE NOVA VARIANTE DO PACS1 ASSOCIADA AO FENÓTIPO DA SÍNDROME DE SCHUURS-HOEIJMAKERS: TERCEIRO CASO RELATADO NO BRASIL.
PE 84	EVOLUÇÃO CLÍNICA E CARACTERÍSTICAS SOCIODEMOGRÁFICAS EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
PE 220	EXPANDING THE GENETIC SPECTRUM: FROM BIALLELIC GDF5/BMPR1B ACROMESOMELIC DYSPLASIAS TO A NOVEL CASE OF DIGENIC INHERITANCE.
PE 122	EXPLORING THE FUNCTION OF LNCRNA GENES MAPPED TO THE DFNA58 LOCUS
PE 116	EXTRACELLULAR VESICLE MIRNAS PROFILE AS PREDICTORS OF PATHOLOGICAL COMPLETE RESPONSE IN BREAST CANCER UNDERGOING NEOADJUVANT THERAPY
PE 329	FATORES ASSOCIADOS À PERCEPÇÃO DE SUPORTE SOCIAL E AO ACESSO À SAÚDE EM INDIVÍDUOS COM DOENÇAS GENÉTICAS RARAS
PE 15	FENÓTIPO DE DLD EM PACIENTE COM MSUD: DESAFIO DIAGNÓSTICO E HIPÓTESE DE INTERAÇÃO FUNCIONAL COM PROTEÍNA E3
PE 281	FENÓTIPO FEMININO EM PACIENTE COM MOSAICISMO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER 46,XX/47,XXY: CASO CLÍNICO RARO
PE 233	FIRST BRAZILIAN CASE OF SADDAN SYNDROME: A DIAGNOSTIC CHALLENGE IN SKELETAL DYSPLASIAS
PE 364	FREQUÊNCIA ELEVADA DE ABSENTEÍSMO DE RECÉM-NASCIDOS COM TRIAGEM NEONATAL ALTERADA PARA A CONFIRMAÇÃO DE DIAGNÓSTICO DE DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: UM SINAL DE ALERTA NO ESTADO DO PARÁ.
PE 02	FULL BLOOD CHIMERISM AND DE NOVO CROSSOVER AT HLA IN A PHENOTYPICALLY NORMAL 46,XY WOMAN
PE 98	GALACTOSIALIDOSE DE INÍCIO PRECOCE: DOS DESAFIOS DO DIAGNÓSTICO AO ACOLHIMENTO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
PE 356	GALECTINA-3 (LGALS3) COMO POTENCIAL BIOMARCADOR PARA CÂNCER HEPÁTICO: ANÁLISE DA EXPRESSÃO GÊNICA
PE 53	GENOTYPE–PHENOTYPE CORRELATIONS OF NANCE–HORAN SYNDROME IN MALE AND FEMALE CARRIERS OF A NOVEL VARIANT
PE 309	GLICOGENOSE TIPO IV: RELATO DE CASO COM MUTAÇÕES BIALÉLICAS EM GBE1 E EVOLUÇÃO PÓS-TRANSPLANTE HEPÁTICO
PE 90	HERANÇA ATÍPICA DA SÍNDROME DO X FRÁGIL: RELATO DE UM HOMEM COM MUTAÇÃO COMPLETA (>200 CGG) E TRANSMISSÃO PARA MÚLTIPLAS GERAÇÕES.
PE 127	HIPOPLASIA PONTOCEREBELAR TIPO 16 ASSOCIADA AO GENE MINPP1: RELATO DE CASO COM MALFORMAÇÃO TRAQUEAL RARA.
PE 165	ICTIOSE ARLEQUIM: ESTRATÉGIAS DE MANEJO MULTIDISCIPLINAR EM CASO NEONATAL GRAVE.
PE 225	IDADE DE DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2 EM SERVIÇOS DE GENÉTICA E DE TRATAMENTO/REABILITAÇÃO LABIOPALATAL INTEGRANTES DO PROJETO CRÂNIO-FACE BRASIL
PE 196	IDENTIFICAÇÃO DE UMA NOVA VARIANTE PATOGÊNICA NO GENE BRCA2 (C.8786DELT) ASSOCIADA AO CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO
PE 172	IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES EM ARID1B E ARID2 EM PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE WILLIAMS-BEUREN
PE 178	IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES EM WFS1 E KCNJ11 EM DIABETES MONOGÊNICO ATÍPICO: UM RELATO DE CASO
PE 58	IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE PACIENTES COM CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO EM HOSPITAIS PÚBLICOS DE REFERÊNCIA NO BRASIL
PE 197	IDENTIFICATION OF METABOLITE VARIATIONS AMONG LUMINAL B BREAST CANCER USING SERUM NMR-METABOLOMICS
PE 295	IMPACTO DA TRIAGEM NEONATAL E SUPLEMENTAÇÃO PRECOCE NA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: ANÁLISE CLÍNICA E EPIDEMIOLÓGICA DE CASOS NO MATO GROSSO DO SUL
PE 303	IMPACTOS DA MULTIDISCIPLINARIDADE NA ASSISTÊNCIA A PACIENTES COM DOENÇAS GENÉTICAS RARAS
PE 95	IMPACTS OF THE RECLASSIFICATION OF RAD51C AND RAD51D GERMLINE VARIANTS ON THE CLINICAL MANAGEMENT OF HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER PATIENTS
PE 42	IMPLEMENTAÇÃO DAS RECOMENDAÇÕES CLINGEN (SVI) PARA O USO DAS DIRETRIZES ACMG/AMP NA CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS
PE 193	IMPLEMENTAÇÃO DE FLUXO AUTOMATIZADO PARA RECLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES COM ATUALIZAÇÃO CLINVAR
PE 47	IMPLEMENTAÇÃO DE MEDICINA GENÔMICA PARA O SUS: A EXPERIÊNCIA DO CENTRO INTEGRADO DE DOENÇAS GENÉTICAS DA FMUSP
PE 258	INCIDÊNCIA E FATORES ASSOCIADOS À BAIXA ESTATURA ISOLADA E SINDRÔMICA: UM ESTUDO EM GENÉTICA MÉDICA E ANOMALIAS CONGÊNITAS
PE 118	INFLUÊNCIA DE ALTERAÇÕES NO GENE FOXM1 PARA O DESENVOLVIMENTO DO CÂNCER DE PRÓSTATA EM UMA COORTE DO RIO DE JANEIRO
PE 358	INTERAÇÃO ENTRE VARIANTES GENÉTICAS COMO POSSÍVEL MODULADORA DE PANCREATITE RECORRENTE EM PACIENTE PEDIÁTRICA COM MUTAÇÃO EM CFTR
PE 257	INVESTIGAÇÃO DA INTOLERÂNCIA À PROTEÍNA COM LISINÚRIA EM UM HOSPITAL DE REFERÊNCIA NO SUL DO BRASIL
PE 317	INVESTIGAÇÃO DA RELAÇÃO ENTRE POLIMORFISMOS DA GALECTINA-3 E SUBTIPOS DE FIBRILAÇÃO ATRIAL: UM ESTUDO SEM ASSOCIAÇÕES ESTATISTICAMENTE SIGNIFICATIVAS
PD 418	INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES ESTRUTURAIS POR MAPEAMENTO ÓPTICO DO GENOMA EM INDIVÍDUOS COM DOENÇAS RARAS SEM CONCLUSÃO DIAGNÓSTICA APÓS SEQUENCIAMENTO GENÔMICO: RESULTADOS PRELIMINARES
PE 246	INVESTIGAÇÃO DOS GENES KYNU E HAAO EM TRIOS FAMILIARES COM DIAGNÓSTICO DE VACTERL
PE 111	INVESTIGAÇÃO DOS POLIMORFISMOS RS895819, RS2858060 E RS3746444 EM MIRNAS EM MULHERES COM ENDOMETRIOSE
PD 413	INVESTIGAÇÃO GENÔMICA CLINICAMENTE DIRIGIDA DE DEFEITOS OTOMANDIBULARES REGISTRADOS NA BASE BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS: RESULTADOS PRELIMINARES.
PE 169	INVESTIGAÇÃO MOLECULAR E CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO EM PACIENTES COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
PE 121	INVESTIGATING THE CONTRIBUTION OF SVS TO HEARING LOSS IN BRAZILIAN PATIENTS
PE 377	INVESTIGATION OF GENETIC POLYMORPHISMS RELATED TO VITAMIN D METABOLISM AND THEIR ASSOCIATION WITH OBESITY
PE 136	JAV-RARAS: ANÁLISE DOS DESFECHOS ASSISTENCIAIS E CUSTOS DE TRATAMENTO DE FENILCETONÚRIA NA POLICLÍNICA CODAJÁS (AM)
PE 173	LOW-COST GENETIC SCREENING FOR AADC DEFICIENCY: APPLICATION OF NANOPORE SEQUENCING
PE 272	MANEJO MULTIDISCIPLINAR DE RECÉM-NASCIDO COM DISPLASIA ESPONDILOEPIFISÁRIA CONGÊNITA: UM RELATO DE CASO
PE 26	MANIFESTAÇÃO CLÍNICA HETEROGÊNEA DA PAF-ATTRV: UMA SÉRIE DE CASOS FAMILIARES NA BAHIA, BRASIL
PE 77	MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E DESAFIOS ASSISTENCIAIS DE PACIENTES DE UM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO INTEGRANTE DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS (RARAS)
PE 23	MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS COM FENÓTIPO DISMÓRFICO SEM CAUSA APARENTE
PE 72	MAPA GENOMA BRASIL - SAÚDE DE PRECISÃO: A QUALIFICAÇÃO DE PROFISSIONAIS DE SAÚDE EM GENÉTICA E GENÔMICA.
PE 91	MAPA GENOMA BRASIL: SAÚDE DE PRECISÃO EM ONCOLOGIA E CARDIOLOGIA NO SUS.
PE 87	METABOLIC SIGNATURES IN PLASMA, URINE AND SALIVA IN ALZHEIMER´S DISEASE: SYSTEMIC INSIGHTS AND GENE INTEGRATION
PE 109	MICRORNAS E SÍNDROME DOS OVÁRIOS POLICÍSTICOS: UMA ANÁLISE MOLECULAR
PE 181	MIGRAÇÃO DO FLUXO DE TRABALHO DE SEQUENCIAMENTO PREVIAMENTE VALIDADO DE 4.700 GENES ASSOCIADOS A FENÓTIPOS CLÍNICOS PARA A PLATAFORMA MGI DNBSEQ-G400: DADOS NGS DE ALTA QUALIDADE E CONCORDÂNCIA COM OS RESULTADOS ESPERADOS
PE 105	MODELING AND MOLECULAR DYNAMICS OF GENETIC VARIANTS OF THE HUMAN NEK1 GENE IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
PE 245	MOLECULAR INVESTIGATION IN 46,XY PATIENTS WITH DIFFERENCES IN SEX DEVELOPMENT
PE 119	MULTI-OMICS PROFILING OF PLASMA FOR BREAST CANCER DISCRIMINATION BY ATR-FTIR SPECTROSCOPY AND MACHINE LEARNING
PE 386	MULTIFACTORIAL SUSCEPTIBILITY TO FAMILIAL MULTIPLE MYELOMA: GENOMIC ANALYSIS OF A BRAZILIAN FAMILY WITH EMPHASIS ON PATTERNS OF VARIANTS IN CDKN2B-AS1 AND HOGA1
PE 09	NEUROPSYCHOMOTOR DELAY AND MOVEMENT DISORDERS IN THE CHILD OF CONSANGUINEOUS PARENTS WITH A LIKELY PATHOGENIC VARIANT IN THE MSTO1 GENE.
PE 369	NON-SYNONYMOUS VARIANTS OF THE CDH1 GENE ASSOCIATED WITH CANCER AND OROFACIAL CLEFTS: AN IN SILICO APPROACH
PE 366	NOVA VARIANTE ASSOCIADA AO FENÓTIPO DO TRANSTORNO DO NEURODESENVOLVIMENTO ASSOCIADO AO GENE ENTPD1 NO BRASIL: RELATO DE CASO
PE 76	NOVA VARIANTE NO GENE EFTUD2 RELACIONADA À DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL TIPO GUION-ALMEIDA: RELATO DE CASO DESTACANDO A SOBREPOSIÇÃO COM A SÍNDROME DE SAY
PE 242	NOVEL COPY NUMBER VARIATION INVOLVING 5´UTR AND EXON 1 IN ABDH12 GENE ASSOCIATED WITH PHARC SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
PE 275	O USO DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO E ANÁLOGO DE GNRH EM UMA PACIENTE COM DISPLASIA CLEIDOCRANIANA E UMA VARIANTE NO GENE RUNX2: UM RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA
PE 07	OCULOSKELETODENTAL SYNDROME: A RARE CASE REPORT
PE 207	ODISSEIA DIAGNÓSTICA DAS DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DADOS DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
PE 13	ODISSEIA DIAGNÓSTICA DOS CASOS ATÍPICOS: QUANDO IR ALÉM NA INVESTIGAÇÃO?
PE 17	ONE VARIANT, TWO GENES: MITOCHONDRIAL DISEASE CAUSED BY A SINGLE NUCLEOTIDE CHANGE LEADING TO TWO DIFFERENT MISSENSE VARIANTS IN MITOCHONDRIAL DNA .
PE 256	PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA PORTADORES DA VARIANTE P.TRP323TER: UMA CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E ANÁLISE DE HAPLÓTIPOS
PE 397	PADRONIZAÇÃO DA DETECÇÃO DE INSALU POR NGS: CRITÉRIOS DE QUALIDADE E CONFIRMAÇÃO ORTOGONAL
PE 383	PANORAMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS RARAS IDENTIFICADAS NA APAE SALVADOR: UMA ANÁLISE PROSPECTIVA DO PROJETO REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS (2023–2025)
PE 318	PANORAMA DAS DOENÇAS RARAS DE ORIGEM CITOGENÉTICA NO BRASIL: DADOS DO INQUÉRITO RETROSPECTIVO DA REDE RARAS
PE 283	PANORAMA DO ACOMPANHAMENTO NUTRICIONAL DOS PACIENTES COM DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DADOS DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
PE 325	PERCEPÇÃO DE SAÚDE EM DOENÇAS RARAS NO HUMAP- CAMPO GRANDE (MS): DADOS DO JAV-RARAS COM BASE NO EQ-5D-3L
PE 390	PERFIL DEMOGRÁFICO, CLÍNICO E GENOTÍPICO DE PACIENTES COM PICNODISOSTOSE: SÉRIE DE CASOS
PE 313	PERFIL CLÍNICO E EPIDEMIOLÓGICO DAS DOENÇAS RARAS ATENDIDAS NO AMBULATÓRIO DE NEUROLOGIA INFANTIL DO AMAPÁ
PE 357	PERFIL CLÍNICO E EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 ACOMPANHADOS EM UM AMBULATÓRIO DE DOENÇAS RARAS
PE 125	PERFIL CLÍNICO E FREQUÊNCIA DE NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES EM PACIENTES COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 ATENDIDOS EM CENTRO DE REFERÊNCIA NO RIO DE JANEIRO
PD 412	PERFIL CLÍNICO E ODISSEIA DIAGNÓSTICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY: RESULTADOS NACIONAIS DO PROJETO RARAS
PE 384	PERFIL CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO, DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY: UM ESTUDO BASEADO NA REDE BRASILEIRA DE DOENÇAS RARAS.
PE 321	PERFIL CLÍNICO-ASSISTENCIAL E ADESÃO AO PCDT: CRIANÇAS COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO CONTEXTO DO ESTUDO JAV-RARAS NO HUMAP-UFMS CAMPO GRANDE - MS
PE 217	PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM MAIS DE UM DIAGNÓSTICO DE DOENÇA RARA: ANÁLISE DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
PE 190	PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DE SEQUÊNCIA DE PIERRE ROBIN NA BASE BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS - BBAC
PE 279	PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DOS USUÁRIOS DE UM SERVIÇO DE GENÉTICA DA REDE EBSERH NO NORDESTE DO BRASIL.
PE 61	PERFIL DAS VARIANTES DO GENE ATM EM UMA POPULAÇÃO DE PACIENTES ONCOLÓGICOS DO NORDESTE BRASILEIRO
PE 255	PERFIL DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS EM UMA MATERNIDADE NA PARAÍBA ENTRE 2021 E 2025
PE 289	PERFIL DE PACIENTES COM DIAGNÓSTICO DE LEUCINOSE EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA
PE 335	PERFIL E CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE INDIVÍDUOS COM EPILEPSIA REGISTRADAS NA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: UMA ANÁLISE BASEADA EM CÓDIGOS HPO
PE 347	PERFIL GENÉTICO DE PACIENTES PORTADORES DE CARDIOMIOPATIAS ACOMPANHADOS EM HOSPITAL TERCIÁRIO DO ESTADO DE PERNAMBUCO
PE 151	PERFIL GENÉTICO, CLÍNICO E EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EM SERGIPE
PE 361	POSITIVIDADE CLÍNICA EM NIPT: ANÁLISE DE RESULTADOS E EXPERIÊNCIA DO NÚCLEO DE ASSESSORIA MÉDICA (NAM) EM CASOS POSITIVOS
PE 278	PREDIÇÃO DE VARIANTES PATOGÊNICAS PELO ALPHAMISSENSE ASSOCIADAS À COVID-19 GRAVE EM BRASILEIROS
PE 74	PREVALÊNCIA DE VARIANTES GERMINATIVAS IDENTIFICADAS POR NGS (PAINEL PARA OSTEOGENÊSE IMPERFEITA) EM LABORATÓRIO DE GRANDE PORTE
PE 277	PRIMEIRO CASO NA AMÉRICA LATINA DE DOIS IRMÃO PORTADORES DE MIOPATIA COM VARIANTE PATOGÊNICA EM HOMOZIGOSE NO GENE YARS2
PE 148	PROFILING A BRAZILIAN COHORT IN SOTOS SYNDROME: A REVIEW OF 9 INDIVIDUALS
PE 34	PROJETO ´BELO É SER RARO´: CONSCIENTIZAÇÃO, INFORMAÇÃO E SENSIBILIZAÇÃO SOBRE GENÉTICA E DOENÇAS RARAS
PE 35	PROJETO: ´TRIAGEM NEONATAL: UM OLHAR PARA O FUTURO´
PE 401	QUALITY OF LIFE IN CHILDREN WITH ACHONDROPLASIA AND PARENTAL WELL-BEING EVALUATION
PE 37	QUEBRANDO BARREIRAS NO ACESSO: COMO O MUTIRÃO DE DOENÇAS RARAS TRANSFORMOU A REGULAÇÃO DE CONSULTAS ESPECIALIZADAS
PE 14	RARE CASE OF BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 8 CAUSED BY A 3.5KB DELETION AND A SPLICE ACCEPTOR VARIANT DETECTED BY WHOLE GENOME SEQUENCING
PE 229	RASTREAMENTO DE VARIANTES EM UM PAINEL DE 41 GENES NA BUSCA DE UMA POSSÍVEL CAUSA DE DIABETES ATÍPICO
PE 179	RECLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES DE SIGNIFICADO INCERTO (VUS) EM GENES ASSOCIADOS À SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO (HBOC): ANÁLISE BASEADA EM CRITÉRIOS ACMG/AMP E DADOS POPULACIONAIS BRASILEIROS
PE 185	REDE IAXON BRAZIL HSP: CONSTITUIÇÃO DE REDE DE PESQUISA BRASILEIRA TRANSLACIONAL DEDICADA ÀS PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITÁRIAS
PE 301	REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS: ANÁLISE CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE CASOS DE HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA NO ESTADO DO MATO GROSSO DO SUL
PE 06	RELATO DE CASO COM FENÓTIPO RETT-LIKE: POSSÍVEL SÍNDROME RELACIONADA AO USP9X
PE 406	RELATO DE CASO DE DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA LIGADA AO X EM PACIENTE COM CARIÓTIPO 47,XXX
PE 147	RELATO DE CASO LETAL DE DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA ASSOCIADO A NOVA VARIANTE NO GENE HESX1
PE 405	RELATO DE CASO: DOENÇA DE PYLE EM IRMÃS COM VARIANTES NO GENE SFRP4
PE 296	RELATO DE CASO: PRIMEIRO CASO DE MICRODUPLICAÇÃO 15Q11.2 EM PACIENTE COM OBESIDADE GRAVE DE INÍCIO PRECOCE DO RIO DE JANEIRO
PE 215	RELATO DE CASO: SÍNDROME DE MYHRE
PE 402	RELATO DE DOIS CASOS DE DOENÇA DE KRABBE NA REGIÃO NORTE DO BRASIL.
PE 48	RELATO DE EXPERIÊNCIA: INVESTIGAÇÃO MULTIDISCIPLINAR EM CASO COMPLEXO DE HIPOTONIA COM DISFUNÇÃO HEPÁTICA PROGRESSIVA
PE 66	RELATO FAMILIAR DE SÍNDROME DE OPITZ G/BBB LIGADA AO X: DA VARIABILIDADE FENOTÍPICA À CONFIRMAÇÃO GENÉTICA
PE 107	RELEVÂNCIA E CONTRIBUIÇÃO DA TRIAGEM DE GENÉTICA EM PACIENTES ONCOLÓGICOS
PE 222	RENIN-ANGIOTENSIN SYSTEM (RAS) AND CLINICAL OUTCOMES IN COVID-19 PATIENTS FROM SOUTHERN BRAZIL
PE 162	RETRATO DO DIAGNÓSTICO E DAS BARREIRAS DE ACESSO NO SUS PARA AS DOENÇAS RARAS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA NA AMAZÔNIA.
PE 195	SEQUENCIAMENTO DE EXOMA NA INVESTIGAÇÃO DE SÍNDROMES DE FRAGILIDADE ÓSSEA
PE 389	SERIA O GDF15 UM BIOMARCADOR EMERGENTE E UM GENE ASSOCIADO COM A OBESIDADE COMUM NO BRASIL ?
PE 399	SÍNDROME DA DEFICÊNCIA CONGÊNITA DA GLICOLIZAÇÃO UM RELATO DE CASO COM MUTAÇÃO RARA NO GENE SLC25A2
PE 350	SÍNDROME DA QUILOMICRONEMIA FAMILIAL (SQF): RELATO DE DOIS CASOS COM DIAGNÓSTICO NO PERÍODO NEONATAL
PE 28	SÍNDROME DE AARSKOG-SCOTT: A IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO CLÍNICA FRENTE À LIMITAÇÃO DA CONFIRMAÇÃO GENÉTICA
PE 346	SÍNDROME DE ALAZAMI: AMPLIANDO FENÓTIPO DE UMA BAIXA ESTATURA SINDRÔMICA POUCO CONHECIDA
PE 271	SÍNDROME DE HELSMOORT VAN-DER AA: RELATO DE UM CASO DIAGNOSTICADO PRECOCEMENTE
PE 387	SÍNDROME DE HIPOPLASIA PONTOCEREBELAR TIPO 1D: UM RELATO DE CASO
PE 370	SÍNDROME DE KLEEFSTRA TIPO 1: RELATO DE CASO
PE 75	SÍNDROME DE MARDEN-WALKER ASSOCIADA AO GENE PIEZO2: RELATO DE CASO E CONTRIBUIÇÕES PARA A CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO
PE 140	SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND: LIMITAÇÕES DO SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COMPLETO PARA A IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES NO GENE SBDS
PE 409	SÍNDROME DE SNIJDERS-BLOK CAMPEAU: UM RELATO DE CASO
PE 144	SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN NA VIDA ADULTA: RELATO DE CASO E DISCUSSÃO CLÍNICA
PE 209	SÍNDROME DE TURNER NO BRASIL: ESTUDO EXPLORATÓRIO
PE 398	SÍNDROME DE WIEDEMANN-STEINER: A NECESSIDADE DE REVISÃO CONTÍNUA DOS CRITÉRIOS CLÍNICOS
PE 12	SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA COM RECORRÊNCIA FAMILIAR E INVESTIGAÇÃO GENÉTICA INCONCLUSIVA: RELATO DE CASO
PE 04	SÍNDROME KBG - RELATO DE TRÊS CASOS DIAGNOSTICADOS EM SERGIPE
PE 393	SÍNDROME TRICOHEPATONEURODESENVOLVIMENTO: O IMPACTO DO DIAGNÓSTICO NO TRATAMENTO
PE 139	STEEL SYNDROME: FIRST REPORTED CASE IN BRAZIL HARBORING A NOVEL VARIANT IN COL27A1
PE 323	SUSPEITA PRÉ-NATAL DE ESCLEROSE TUBEROSA DEVIDO PRESENÇA DE RABDOMIOMAS EM ECOCARDIOGRAMA FETAL: RELATO DE DOIS CASOS, COM CONFIRMAÇÃO PÓS-NASCIMENTO
PE 365	TAXAS DE POSITIVOS, INCONCLUSIVOS E NEGATIVOS EM DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS RARAS
PE 334	TESTAGEM MOLECULAR NA TRIAGEM NEONATAL: A PROPOSTA DE UM EXAME E A REVISÃO DOS PRIMEIROS 100 CASOS SEQUENCIADOS EM UM LABORATÓRIO PRIVADO BRASILEIRO.
PE 290	THE ANKK1 RS1800497 POLYMORPHISM IS ASSOCIATED WITH SEVERE OBESITY IN A COHORT FROM RIO DE JANEIRO: A CASE-CONTROL STUDY
PE 174	THE DIAGNOSTIC ODISSEY OF A ML II PHENOCOPY: THE FIRST WESTERN PATIENT WITH LYSET DEFICIENCY
PE 117	THE GENOMIC ERA OF HEARING LOSS: REVISITING NON-SYNDROMIC FORMS AND THEIR MIMICS
PE 177	TRAJETÓRIA DE UM DIAGNÓSTICO DIFÍCIL: NEURODEGENERAÇÃO POR WDR45 EM ADULTO JOVEM
PE 155	TRANSPLANTES DE CÓRNEA PARA TRATAMENTO DE OPACIDADE DE CÓRNEA EM PACIENTES COM MPS VI, RELATO DE CASOS BEM SUCEDIDOS.
PE 126	TRÊS PACIENTES, UM GENE: CONTRIBUIÇÃO CLÍNICA DE VARIANTES DISTINTAS EM CNOT1 ASSOCIADAS À SÍNDROME DE VISSERS-BODMER
PE 236	TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA NA ERA EXÔMICA
PE 206	VACINAÇÃO CONTRA A COVID-19 DURANTE A GESTAÇÃO E ANOMALIAS CONGÊNITAS: UMA ABORDAGEM A PARTIR DA INTEGRAÇÃO DE BASES DE DADOS
PE 254	VARIABILIDADE ETIOLÓGICA DA HEMIMELIA FIBULAR E A IMPORTÂNCIA DA INVESTIGAÇÃO GENÉTICA EM UMA SÉRIE DE CASOS.
PE 373	VARIANTE RARA NO GENE GJC2 COM FENÓTIPO SEMELHANTE À PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA: SEGUNDO CASO MUNDIAL EM FAMÍLIA CAPIXABA
PE 231	VARIANTES GENÉTICAS NOS GENES CYP2D6 E CYP2C19 EM INDIVÍDUOS COM DEPRESSÃO OU ANSIEDADE RELACIONADAS COM A METABOLIZAÇÃO MAIS LENTA DOS INIBIDORES SELETIVOS DA RECAPTAÇÃO DE SEROTONINA (ISRS)
PE 156	VARIANTES RARAS DO SISTEMA ENDOCANABINOIDE E O SEU IMPACTO NA OBESIDADE GRAVE DE INÍCIO PRECOCE
PE 249	WHAT IS THE IMPACT OF RING CHROMOSOMES´ MITOTIC INSTABILITY ON PHENOTYPIC SEVERITY? INSIGHTS FROM A CASE SERIES AND SYSTEMATIC REVIEW
PE 80	WHEN RARE GETS COMMON: LEIOMYOSARCOMAS IN THE BRAZILIAN LI-FRAUMENI SYNDROME VARIANT
PE 73	WHITE-SUTTON SYNDROME: A CASE REPORT
PE 199	XERODERMA PIGMENTOSO VARIANTE: ANÁLISE CLÍNICA E MOLECULAR DE PACIENTES DE UMA COMUNIDADE EM GOIÁS COM ALTA FREQUÊNCIA DA DOENÇA
PE 158	“IT TAKES TWO”: DADOS PRELIMINARES DO PERFIL DE PACIENTES COM MÚLTIPLOS ACHADOS MOLECULARES NUMA COORTE DE INDIVÍDUOS INVESTIGADOS POR SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA.